টার্নার সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণগুলি, চিকিত্সার জন্য

এক্স

সংজ্ঞা

টার্নার সিনড্রোম কী?

টার্নার সিন্ড্রোম বা টার্নার সিন্ড্রোম ক্রোমোসোমাল ত্রুটির সাথে যুক্ত একটি জিনগত ব্যাধি। ক্রোমোজোমগুলি এমন জিন যা ডিএনএ তৈরি করে। সুতরাং, ক্রোমোসোমগুলি সেলুলার স্তরে জিনগত কাঠামো সংক্রমণ, সংক্রমণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

কোষে ক্রোমোসোমের সংমিশ্রণ প্রতিটি ব্যক্তির পক্ষে স্বতন্ত্র এবং এটি প্রতিটি ব্যক্তির বিকাশ নির্ধারণ করে। ক্রোমোজোম ডিফেকশনের ফলে বিভিন্ন লক্ষণ দেখা দেয়; এটি হালকা বা তীব্র হতে পারে।

প্রতিটি ব্যক্তির ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, ২৩ তম ক্রোমোসোম সহ যা লিঙ্গ নির্ধারণ করে (পুরুষদের মধ্যে এক্সওয়াই এবং মহিলাদের মধ্যে এক্সএক্স)। টার্নার সিনড্রোমে, এক্স ক্রোমোজোমে ত্রুটি দেখা দেয় Turn টার্নারের সিনড্রোমের অনুরূপ শর্ত হ'ল ক্লাইনাফেল্টারসেল টি সিনড্রোম, যা যখন কোনও ব্যক্তির এক্স ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত পরিমাণ থাকে।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

টার্নার সিন্ড্রোম কেবল সেই মহিলাকেই প্রভাবিত করে, যারা কিছু ক্ষেত্রে ঘাটতি রয়েছে বা মহিলাদের জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত ক্রোমোসোম অনুপস্থিত।

টার্নার সিন্ড্রোমযুক্ত মেয়েদের বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের চলমান চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। নিয়মিত চেকআপ এবং সঠিক যত্ন বেশিরভাগ মেয়েদের সুস্থ, স্বাধীন জীবনযাপন করতে সহায়তা করে।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

টার্নার সিনড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

টার্নার সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি এই ব্যাধিযুক্ত মহিলাদের মধ্যে পৃথক হতে পারে। কিছু মেয়েদের মধ্যে, এই সিনড্রোমের উপস্থিতি দৃশ্যমান নাও হতে পারে তবে অন্য মেয়েদের মধ্যে কিছু শারীরিক রূপ এবং বৃদ্ধির অস্বাভাবিকতা খুব শীঘ্রই দেখা যায়।

লক্ষণ ও লক্ষণগুলি খুব সূক্ষ্মভাবে উপস্থিত হতে পারে, সময়ের সাথে ধীরে ধীরে বিকাশ হতে পারে বা উল্লেখযোগ্য হতে পারে যেমন হার্টের ত্রুটি।

মেয়ো ক্লিনিক থেকে উদ্ধৃত, টার্নার সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি হ'ল:

জন্মের আগে

প্রসবপূর্বকোষের ডিএনএ স্ক্রিনিংয়ের ভিত্তিতে টার্নার সিনড্রোম সনাক্ত করা যায়, মাতৃর রক্তের নমুনা ব্যবহার করে বা বিকাশশীল শিশুর নির্দিষ্ট ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য স্ক্রিনিংয়ের একটি পদ্ধতি বা প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড।

টার্নার সিনড্রোমযুক্ত একটি শিশু প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ডে যে লক্ষণগুলি প্রদর্শন করে তা হ'ল:

পেছনের তরল সংগ্রহ বা অন্য অস্বাভাবিক তরল সংগ্রহ (শোথ)
হার্টের ত্রুটিগুলি
অস্বাভাবিক কিডনি।

জন্ম থেকে টডলারডহুডে

টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই ধীরে ধীরে বিকাশ ঘটে এবং হজমে সমস্যা হয়। সংক্ষিপ্ত, বামন ঘাড়ের ক্রিজ, সমতল বুক, বড় বা নিম্ন কান বা ন্যাপের নীচে হেয়ারলাইন সহ অসাধারণ শারীরিক প্রকাশ।

এছাড়াও, টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় সেগুলি হ'ল:

একে অপরের থেকে প্রশস্ত স্তনের স্তনের প্রশস্ত বুক
সংক্ষিপ্ত তালু
বাহু যে কনুইয়ের বাইরে প্রসারিত
হাত ও পায়ের নখ সরু এবং উপরের দিকে পয়েন্ট করা
বিশেষত জন্মের সময় হাত ও পা ফোলা
হার্টের ত্রুটিগুলি
মাথার পিছনে লোয়ারলাইন।

শৈশবকালে, কৈশোরে, যৌবনের দিকে

ডিম্বাশয়গুলি সাধারণত বিকাশিত হয় না যাতে স্তনগুলি বৃদ্ধি করতে পারে না। বড় বয়সে, তারা কেবলমাত্র তাদের প্রথম periodতুস্রাব দীর্ঘকাল ধরে রেখেছিল বা এটিকে মোটেই অনুভব করেনি।

এই অবস্থার বেশিরভাগ মহিলা গর্ভবতী হতে পারছেন না। হার্ট এবং কিডনির সমস্যাগুলির পাশাপাশি শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং আনাড়ি দেখা দিতে পারে।

সাধারণত, এই রোগে আক্রান্ত মেয়েরা এবং মহিলাদের স্বাভাবিক বুদ্ধি থাকে তবে তাদের মাঝে মাঝে শেখার সমস্যা হয়।

উপরে বর্ণিত অন্যান্য লক্ষণও থাকতে পারে। এই সাইন সম্পর্কে আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কখন ডাক্তার দেখাবেন?

নিম্নলিখিত নীচের কোনও অভিজ্ঞতা থাকলে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে হবে:

ক্ষতিগ্রস্থদের স্কুল থেকে বিশেষ সহায়তার প্রয়োজন
রোগী হতাশায় ভোগেন
রোগী একটি সহায়তা গ্রুপ সম্পর্কে তথ্য খুঁজছেন।

কারণ

টার্নার সিনড্রোমের কারণ কী?

টার্নার সিনড্রোম এমন একটি অবস্থা যা যখন মহিলার এক্স ক্রোমোজোমের একটি আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকে occurs এই কারণেই এই ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণ খুঁজে পাওয়া যায় নি।

টার্নার সিনড্রোমে জিনগত পরিবর্তনগুলি নিম্নলিখিত ধরণের হতে পারে:

একটি ক্রোমোজোম

একটি এক্স ক্রোমোজোম হারাতে সম্পূর্ণ পিতার শুক্রাণু বা মায়ের ডিম থাকে in এটি শরীরের প্রতিটি কোষে ঘটে থাকে যার মধ্যে একটিতে কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে।

মোজাইক

কিছু ক্ষেত্রে, ভ্রূণের বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে কোষ বিভাজনের সময় ত্রুটিগুলি দেখা দেয়। এটি শরীরের কয়েকটি কোষের জন্য এক্স ক্রোমোজোমের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি তৈরি করে। অন্যের কাছে এক্স ক্রোমোজোমের কেবল একটি অনুলিপি থাকতে পারে, বা একটি সম্পূর্ণ এবং একটি পরিবর্তিত।

অস্বাভাবিক এক্স ক্রোমোজোম

এক্স ক্রোমোজোমের একটির অস্বাভাবিক অংশ হতে পারে। কক্ষে একটি সম্পূর্ণ অনুলিপি এবং একটিতে সংশোধিত রয়েছে। এই ত্রুটি শুক্রাণু বা ডিমের কোষে ঘটতে পারে সমস্ত কক্ষে একটি সম্পূর্ণ অনুলিপি এবং একটি পরিবর্তিত অনুলিপি রয়েছে।

ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশে কোষ বিভাগে ত্রুটিও দেখা দিতে পারে, যাতে কেবলমাত্র কয়েকটি কোষের একটি অস্বাভাবিক অংশ থাকে বা এক্স ক্রোমোসোমগুলির একটি থেকে অনুপস্থিত থাকে।

Y ক্রোমোজোম উপাদান

টার্নার সিন্ড্রোমের কিছু ক্ষেত্রে, কিছু কোষে এক্স ক্রোমোজোমের একটি অনুলিপি থাকে এবং অন্যান্য কোষে এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমের একটি অনুলিপি থাকে se এই ব্যক্তিরা মেয়েদের মধ্যে জৈবিকভাবে বিকাশ করতে পারে, তবে ওয়াই ক্রোমোজোম উপাদানের উপস্থিতি একটি ধরণের ঝুঁকি বাড়িয়ে তোলে ক্যান্সারের যাকে গোনাডোব্লাস্টোমা বলে একটি প্রাথমিক যৌনাঙ্গে টিস্যু টিউমার বলে।

ঝুঁকির কারণ

টার্নার সিনড্রোমের জন্য আমার ঝুঁকি কী বাড়িয়েছে?

ক্রোমোজোম ক্ষতি বা পরিবর্তন এলোমেলোভাবে ঘটে। মাঝে মাঝে টার্নার সিনড্রোমের কারণ হ'ল ডিম বা শুক্রাণু নিয়ে সমস্যা। কখনও কখনও, এই ঘটনাটি ভ্রূণের বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে উপস্থিত হয়। টার্নার সিন্ড্রোম পরিবারগুলিতে চালিত হয় না।

ওষুধ ও ওষুধ

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

টার্নার সিনড্রোমের জন্য আমার চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

হরমোন থেরাপি কিছু অসাধারণ সামঞ্জস্যের সাহায্য করতে পারে। হরমোনগুলি শরীরে বৃদ্ধি এবং দেহের অন্যান্য ক্রিয়াকলাপগুলি নিয়ন্ত্রণ করতে দেহের রাসায়নিক পদার্থ।

গ্রোথ হরমোন ব্যবহার করে বৃদ্ধির হার বাড়ানো যেতে পারে।

এই চিকিত্সা বেশ কয়েক সেন্টিমিটার দ্বারা রোগীর উচ্চতা বাড়াতে সহায়তা করতে পারে। বয়ঃসন্ধির প্রথম বছরগুলিতে, মহিলা হরমোন ব্যবহার করা যেতে পারে যা স্তন বৃদ্ধি এবং struতুস্রাব শুরু হওয়ার মতো শারীরিক বিকাশে সহায়তা করবে।

হার্ট বা কিডনির সমস্যার জন্য প্রয়োজনে ওষুধ ব্যবহার করা হবে। বিশেষজ্ঞরা চিকিত্সকদের সেরা চিকিত্সা চয়ন করতে সহায়তা করবেন। এগুলিতে হরমোনের চিকিত্সার জন্য ক্রোমোজম সমস্যার জিনেটিসিস বিশেষজ্ঞ এবং এন্ডোক্রিনোলজিস্ট অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

এই শর্তটি নির্ণয়ের জন্য সাধারণ পরীক্ষাগুলি কী কী?

চিকিত্সকরা শিশুর উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে টার্নার সিন্ড্রোম নির্ধারণ করতে এবং একটি এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত কিনা তা দেখতে এবং রোগ নির্ণয়টি নিশ্চিত করতে সহায়তা করার জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা চালাতে সক্ষম হন।

এই পরীক্ষায়, রক্তের একটি ছোট নমুনা সংগ্রহ করা হয়। রক্ত কোষ থেকে ক্রোমোজোমের সংখ্যা গণনা করা হয় এবং তাদের আকার এবং আকৃতিটি অধ্যয়ন করা হবে। ক্রোমোজোমগুলির বিন্যাসকে হিউম্যান ফেনোটাইপ বলা হয়।

টার্নার সিনড্রোমের কারণে হার্ট বা কিডনি রোগের মতো অন্যান্য রোগের জন্য অন্যান্য পরীক্ষাগুলির জন্য প্রয়োজন হতে পারে।