ডাউন সিনড্রোমের কারণগুলি, বাচ্চাদের জিনগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা

সমস্ত পিতামাতাই চান তাদের বাচ্চা নিরাপদে এবং স্বাস্থ্যকরভাবে বিশ্বে জন্মগ্রহণ করুক। দুর্ভাগ্যক্রমে, কিছু বাচ্চাদের জন্মগত ত্রুটি রয়েছে যা তাদের দেহকে নিখুঁত থেকে কম করে তোলে। শিশুদের মধ্যে জন্মগত ত্রুটির অন্যতম শর্ত হ'ল ডাউন সিনড্রোম। সুতরাং, ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের সঠিক কারণ কী?

ডাউন সিনড্রোমের কারণ কী?

ডাউন সিনড্রোম হ'ল জেনেটিক ক্রোমোজোম ডিজঅর্ডার। বিস্তৃতভাবে বলতে গেলে ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের কারণ হ'ল গর্ভে থাকাকালীন শিশুর অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে।

এই ডাউন সিনড্রোম শর্তটি হ্রাস করা উচিত নয় কারণ এটি শিশুদের শেখার অসুবিধাগুলি তৈরি করতে পারে।

বিশ্বজুড়ে ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের প্রকোপগুলি মোট জন্মহারের মধ্যে 700 টির মধ্যে 1 অনুমান করা হয়।

অন্য কথায়, প্রায় আট মিলিয়ন শিশু যাদের ডাউন সিনড্রোম রয়েছে। এদিকে, ইন্দোনেশিয়ার স্বাস্থ্য মন্ত্রকের ডেটা ও তথ্য কেন্দ্রের ভিত্তিতে ইন্দোনেশিয়ায় ডাউন সিনড্রোমের ঘটনা বেড়ে যাওয়ার প্রবণতা রয়েছে।

বেসিক স্বাস্থ্য গবেষণা (রিস্কডাস) এর ফলাফল অনুসারে, 24-59 মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 0.12 শতাংশ রয়েছে।

এই ফলাফলটি ২০১৩ সালে ০.১৩ শতাংশে উন্নীত হয়ে ২০১২ সালে ০.২১ শতাংশে উন্নীত হয়েছে। এটি লক্ষ করা উচিত যে ডাউন সিনড্রোম সাধারণত বংশগত রোগ নয়।

পূর্বে উল্লিখিত হিসাবে, অনাগত শিশুর অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 থাকলে জিনগত ব্যাধিগুলির উপস্থিতি ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের কারণ।

অতিরিক্ত ক্রোমোসন ২১ সম্পূর্ণ বা শুধুমাত্র আংশিক অনুলিপিগুলিতে দেখা যায়, তা ডিমের বিকাশের সময়, শুক্রাণু কোষ গঠন বা ভ্রূণের ক্ষেত্রে গঠিত কিনা is

আরও বিশদে, মানব কোষগুলিতে সাধারণত 46 ক্রোমোজোম থাকে এবং প্রতিটি জোড়া ক্রোমোজোম পিতা এবং মাতার থেকে তৈরি হয়।

যদি অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনেও ক্রোমোজোম 21 জড়িত থাকে, তবে এটি এখানে ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোম হয়। কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়াতে অস্বাভাবিকতা যার ফলস্বরূপ ক্রোমোজোম 21 বা অতিরিক্ত আংশিক ক্রোমোসোম হয়।

জেনেটিক বিভিন্নতা যা ডাউন সিনড্রোমের কারণ হয়

মেয়ো ক্লিনিক পৃষ্ঠা থেকে আরম্ভ করা হচ্ছে, এখানে বেশ কয়েকটি জিনগত প্রকরণ রয়েছে যা ডাউন সিনড্রোমের কারণ হতে পারে:

ট্রাইসমি 21 এর কারণে ডাউন সিনড্রোমের কারণগুলি

ট্রাইসমি 21 এর কারণে ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 95 শতাংশ কারণ রয়েছে Down ডাউন ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুটির সাধারণত ক্রোমোসোমের দুটি কপি থাকে তবে এটি ট্রাইসমি 21 ক্ষেত্রে পৃথক।

ট্রাইসমি 21-এর বাচ্চাটির সমস্ত কক্ষে ক্রোমোজোম 21-এর তিন কপি থাকে। এই অবস্থাটি শুক্রাণু বা ডিমের কোষগুলির বিকাশের সময় অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের কারণে ঘটতে পারে।

উদাহরণ হিসাবে, ক্রোমোজোমগুলি মিওসিস নামক একটি প্রক্রিয়াতে ডিম বা শুক্রাণু উত্পাদন করতে খুব সুন্দরভাবে সারি রেখেছে।

তবে, ট্রিজমি 21 এর একটি প্রতিকূল প্রভাব ছিল। একটি ক্রোমোজোম দেওয়ার পরিবর্তে দুটি ক্রোমোজোম 21 দেওয়া হয়।

সুতরাং পরে, নিষিক্ত হওয়ার পরে, ডিমটিতে, যেখানে কেবল দুটি ক্রোমোজোম থাকা উচিত, সেখানে মোট তিনটি ক্রোমোসোম থাকে। ডাউন সিনড্রোমের অন্যতম কারণ এটি।

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম (মোজাইক ডাউন সিনড্রোম)

পূর্বে বর্ণিত ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের কারণযুক্ত দুটি জিনগত প্রকরণের সাথে তুলনা করা হলে এই ধরণের মোজাইক বিরল is

মোজাইক ডাউন সিনড্রোম হ'ল ডাউন সিনড্রোমের কারণ এটি ঘটে যখন কোনও ব্যক্তির ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত অনুলিপি সহ কয়েকটি কক্ষ থাকে।

মোজাইক ডাউন সিনড্রোমের সঠিক কারণটি আগের দুটি ধরণের থেকে পৃথক এবং এখনও জানা যায়নি।

সে কারণেই, মোজাইক ডাউন সিনড্রোমযুক্ত বাচ্চার বৈশিষ্ট্য বা বৈশিষ্ট্যগুলি পূর্ববর্তী দুটি ধরণের বিপরীতে পূর্বাভাস দেওয়া আরও কঠিন।

কোন কোষ এবং কতটি কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 রয়েছে তার উপর নির্ভর করে এই বৈশিষ্ট্যগুলি বা বৈশিষ্ট্যগুলি কম স্পষ্ট প্রদর্শিত হতে পারে।

ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম (ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম)

ডাউন ট্রান্সলোকেশন সিন্ড্রোম এমন একটি শর্ত যখন ক্রোমোজোম 21-এর একটি অংশ অন্য ক্রোমোসোমে সংযোজন হওয়ার আগে বা যখন নিষেক ঘটে occurs

ডাউনের ট্রান্সলোকেশন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুটির ক্রোমোজোম 21-এর স্বাভাবিক দুটি কপি থাকে। যাইহোক, সন্তানের ক্রোমোজোম 21 থেকে অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান রয়েছে যা অন্যান্য ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত থাকে।

এই ধরনের ডাউন সিনড্রোমের কারণটি হ'ল নিষেকের প্রক্রিয়াটি সম্পূর্ণ হওয়ার আগে বা পরে অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের কারণে হয়।

ডাউন সিনড্রোমের অন্যান্য ধরণের কারণগুলির বিপরীতে, ডাউনের ট্রান্সলোকেশন সিন্ড্রোম এমন এক প্রকার যা কখনও কখনও পিতামাতারা বা জেনেটিকের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

তবুও, ট্রান্সলোকটেড ডাউন সিনড্রোমের প্রায় ৩-৪ শতাংশ ক্ষেত্রেই এটি আসলে একজন পিতামাতার কাছ থেকে পাওয়া যায়।

যদি ডাউন সিনড্রোমের ট্রান্সলোকেশনটি সন্তানের কাছে চলে যায় তবে এর অর্থ পিতা বা মায়ের ক্রোমোজোম 21 এর জন্য কিছু জিনগত উপাদান রয়েছে অন্য ক্রোমোসোমে পুনরায় সাজানো।

তবে ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 21-তে কোনও অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান নেই। এর অর্থ হ'ল বাবা বা মা আসলে ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণ বা লক্ষণ রাখেন না।

তবে বাবা বা মা সন্তানের কাছে এটি পাঠাতে পারেন কারণ এটি এই জিনগত উপাদান বহন করে, যার ফলে শিশু ডাউন ডাউন সিনড্রোমের অভিজ্ঞতা অর্জন করে।

এই অবস্থার ফলে ক্রোমোজোম 21 থেকে অতিরিক্ত জিনগত উপাদান হয় trans ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম হ্রাস করার ঝুঁকি ক্রোমোজোম 21 বহনকারী পিতামাতার লিঙ্গের উপর নির্ভর করে, যা নিম্নলিখিত:

• বাবা যদি ক্যারিয়ার এজেন্ট হয় (বাহক), ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি প্রায় 3%
• মা যদি ক্যারিয়ার এজেন্ট হয় (বাহক), ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি 10-15% থেকে শুরু করে

বহনকারী (বাহক) ডাউন সিনড্রোমের কোনও লক্ষণ বা লক্ষণ দেখাতে পারে না তবে এটি ভ্রূণের প্রতিলিপি প্রক্রিয়া হ্রাস করতে পারে।

ডাউন সিনড্রোম বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলি কী কী?

কিছু তত্ত্ব প্রস্তাব দেয় যে ডাউন সিনড্রোমটি মায়ের শরীর ফলিক অ্যাসিডকে কতটা ভালভাবে প্রসেস করে তা দ্বারা ট্রিগার করা হয়।

তবে অনেকেই এই তত্ত্বটির বিরোধিতাও করেন, কারণ ডাউন সিনড্রোমের সংঘটনকে প্রভাবিত করে এমন উপাদানগুলির বিষয়ে প্রচুর বিভ্রান্তি রয়েছে।

এটি ব্যাখ্যা করেছেন কেনেথ রোজেনবাউম, এমডি, জেনেটিক্স এবং বিপাক বিভাগের প্রধান এবং ওয়াশিংটনের শিশু জাতীয় মেডিকেল সেন্টারে ডাউন সিনড্রোম ক্লিনিকের উপ-পরিচালক, ডিসি।

কিছু শর্ত রয়েছে যা আপনার ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে। এগুলিকে ঝুঁকির কারণ বলা হয়।

ডাউন সিনড্রোম বা ডাউন সিনড্রোমের কয়েকটি ঝুঁকির কারণ এখানে রয়েছে:

1. গর্ভাবস্থায় প্রসূতি বয়স

গর্ভাবস্থায় মায়ের বয়স ডাউন সিনড্রোমের কারণ নয়, তবে এটি একটি ঝুঁকির কারণ। মা গর্ভবতী হলে যে কোনও বয়সে ডাউন সিনড্রোম দেখা দিতে পারে।

তবে বয়সের সাথে সাথে ডাউন সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা বাড়বে।

ডাউন সিনড্রোম সহ জেনেটিক সমস্যায় বাচ্চা বহন করার ঝুঁকি বেড়ে যায় বলে মনে করা হয় যখন কোনও মহিলা গর্ভবতী হওয়ার সময় 35 বছর বা তার বেশি বয়সে পৌঁছায়।

এটি কারণ যে মহিলাদের বয়স্ক মহিলাদের ডিমগুলি অনুচিত ক্রোমোজোম বিভাজনের জন্য বেশি ঝুঁকিতে থাকে।

তবুও, এটি অস্বীকার করা হয় না যে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা কম বয়সে গর্ভাবস্থা এবং জন্মহার বৃদ্ধির কারণে 35 বছরের কম বয়সী মহিলাদের জন্মগ্রহণ করে।

গর্ভাবস্থাকালীন 25 বছর বয়সী মহিলাদের ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চা প্রসবের ঝুঁকি 1200 টির মধ্যে একটিতে থাকে।

এদিকে, গর্ভাবস্থাকালীন 35 বছর বয়সী মহিলাদের 350 জন লোকের মধ্যে 1 জনের ঝুঁকি থাকে। তেমনি, 49 বছর বয়সী গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে, ডাউন সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি 10 জনের মধ্যে 1 জনে বেড়ে যায়।

তারা দেখতে পেলেন যে মহিলাদের জরায়ু মেনোপজাল বয়সে পৌঁছেছে এবং বন্ধ্যাত্বের ঝুঁকিও বেড়েছে।

তদ্ব্যতীত, ত্রুটিযুক্ত ভ্রূণগুলি নির্বাচন করার ক্ষমতা হ্রাস পায় এবং অনাগত সন্তানের সম্পূর্ণ বিকাশমান হ্রাস হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়।

2. আগে ডাউন সিনড্রোম বাচ্চা হয়েছে

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চা জন্মগ্রহণকারী মহিলাদের ভবিষ্যতের বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে যাদের ডাউন ডাউন সিনড্রোমও রয়েছে।

এটি তাদের পিতামাতার ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য যাদের ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম রয়েছে যাতে তারা বাচ্চাকে প্রভাবিত করার ঝুঁকিতে থাকে।

৩. ভাইবোনের সংখ্যা এবং জন্মের দূরত্ব

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চার জন্মের ঝুঁকিটিও নির্ভর করে যে কত ছোট ভাইবোন এবং কনিষ্ঠতম শিশু এবং শিশুর মধ্যে বয়সের ব্যবধান কত বড়।

বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতাল এসেনের মেডিকেল ইনফরম্যাটিকস, বায়োমেট্রি এবং এপিডেমিওলজি ইনস্টিটিউট অফ মার্কস নিউইউজার এবং সোভেন ক্র্যাকোর গবেষণায় এটি ব্যাখ্যা করা হয়েছে।

পূর্বে ব্যাখ্যা হিসাবে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ঝুঁকি বেশি বয়সে প্রথমবারের মতো গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে বেশি।

এই ঝুঁকিটি গর্ভাবস্থার মধ্যে আরও দূরত্ব আরও বাড়িয়ে তুলবে।

এক্স