অস্টিওপেট্রোসিস (মার্বেল হাড়ের রোগ): লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

অস্টিওপেট্রোসিস সংজ্ঞা

মার্বেল হাড়ের রোগ কী?

অস্টিওপেট্রোসিস এমন একটি রোগ যার মধ্যে হাড়গুলি অস্বাভাবিক ঘন হয়ে যায় এবং সহজেই ভেঙে যায়। এই রোগটি বেশ বিরল এবং পরিবারগুলিতে চলে এবং এটি মার্বেল হাড়ের রোগ বা অ্যালবারস-শনবার্গ রোগ নামেও পরিচিত।

হাড়ের পদার্থ পুনরায় শোষণের প্রক্রিয়ায় ভূমিকা রাখে অস্টিওক্লাস্টগুলিতে অস্বাভাবিকতার কারণে এই পেশীবহুল ব্যাধি দেখা দেয়।

এটি হাড়গুলির গঠন এবং ঘন হওয়ার কারণ হয়, তবে হাড়ের অস্বাভাবিক কাঠামোর সাথে সহজেই ফ্র্যাকচার হতে পারে।

অস্টিওপেট্রোসিসের প্রকারগুলি

উত্তরাধিকার পদ্ধতির উপর ভিত্তি করে শ্রেণিবদ্ধ করা ছাড়াও মার্বেল হাড়ের রোগকে লক্ষণ ও লক্ষণের তীব্রতা অনুসারে বিভিন্ন ধরণের মধ্যে বিভক্ত করা হয়, যথা:

অটোসোমাল প্রভাবশালী অস্টিওপেট্রোসিস (এডিও)

এই প্রকারটি তারদার অস্টিওপেট্রোসিস নামেও পরিচিত। এটি হ'ল মৃদু হাড়ের ব্যাধি যা শৈশবকাল অবধি যৌবনের অবধি দেখা দেয়। এই অবস্থার লোকদের সাধারণত কোনও লক্ষণ থাকে না, তবে যখন রোগটি বিকাশ করে তখন লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়।

অটোসোমাল রিসিসিভ অস্টিওপেট্রোসিস (এআরও)

এই ধরণটি বেশ গুরুতর যা শৈশবকালীন সময়ে প্রদর্শিত শুরু হয়েছিল। এই শর্তযুক্ত শিশুরা ধীর গতিতে অভিজ্ঞতা অর্জন করবে। গুরুতর ক্ষেত্রে, এই হাড়ের ব্যাধিটি জীবন-হুমকিস্বরূপ হতে পারে কারণ এটি অস্থি মজ্জার অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে।

মধ্যবর্তী অটোসোমাল অস্টিওপেট্রোসিস (আইএও)

এই জাতীয় ব্যাধি ADO এবং ARO এর সম্মিলিত প্যাটার্ন রয়েছে। শৈশবকালে লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং সাধারণত প্রাণঘাতী অস্থি মজ্জার অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে না।

অস্টিওপেট্রোসিস এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ (এক্সএলও)

এই ব্যাধিটির রূপটি খুব বিরল, তবে এটি যখন একজন ব্যক্তির মধ্যে ঘটে তখন খুব তীব্র। অস্টিওপেট্রোসিসের সাধারণ লক্ষণগুলি তৈরি করা ছাড়াও, এই অবস্থার লোকেরাও প্রায়শই প্রদাহ অনুভব করে।

এই রোগটি কতটা সাধারণ?

অস্টিওপেট্রোসিস (মার্বেল হাড়ের রোগ বা অ্যালবারস-শানবার্গ রোগ) হ'ল একটি বিরল রোগ।

মেডলাইন প্লাস ওয়েবসাইট অনুযায়ী, বিশ্বে 250,000 লোকের মধ্যে এডিওর আনুমানিক 1 টি কেস এবং বিশ্বের 250,000 লোকের মধ্যে এআরওর 1 টি মামলা রয়েছে। এই রোগটি সাধারণত নবজাতক, শিশু এবং কম বয়স্কদের প্রভাবিত করে।

অস্টিওপেট্রোসিসের লক্ষণ ও লক্ষণ

এই রোগটিকে বিভিন্ন ধরণের শ্রেণিবদ্ধ করা হয়েছে তা বিবেচনা করে এই হাড়ের অস্বাভাবিকতার লক্ষণগুলি খুব বৈচিত্র্যময়। আরও স্পষ্টভাবে, ধরণের ভিত্তিতে অস্টিওপেট্রোসিসের (মার্বেল হাড়ের রোগ) লক্ষণগুলি হ'ল:

অটোসোমাল প্রভাবশালী অস্টিওপেট্রোসিসের লক্ষণগুলি (এডিও)

এই ধরণের হাড়ের ব্যাধিজনিত ব্যক্তিরা প্রাথমিক পর্যায়ে সাধারণত লক্ষণ তৈরি করে না। শৈশব শেষ হলে বা কৈশোরে প্রবেশের সময় লক্ষণগুলি উপস্থিত হবে। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• হাড় ভেঙে গেছে
• পোঁদ মধ্যে জয়েন্টগুলোতে প্রদাহ অভিজ্ঞতা।
• মেরুদণ্ডের বক্ররেখার পরিবর্তন আছে যা সাধারণ নয়, যেমন স্কোলিওসিস, কিফিসিস বা লর্ডোসিস।
• অস্টিওমেলাইটিস নামক হাড়ের একটি সংক্রমণের অভিজ্ঞতা রয়েছে।

অটোসোমাল রিসিসিভ অস্টিওপেট্রোসিসের লক্ষণ (এআরও)

এই অবস্থার সাথে জন্মানো শিশুরা বেশ কয়েকটি লক্ষণ অনুভব করতে পারে যেমন:

• প্রভাব বা আঘাতটি বেশ হালকা হলেও হাড় ভাঙা সহজ।
• ঘন, অস্বাভাবিক মাথার খুলির হাড়গুলি মাথা এবং মুখের নার্ভগুলিকে চিম্টি করতে পারে, শ্রবণশক্তি হ্রাস পায় বা মুখের পেশীগুলিকে পক্ষাঘাত দেখা দেয়। শিশুর চোখের অবস্থা প্রসারিত, স্কুইন্ট বা অন্ধ হতে পারে।
• অস্থি মজ্জা কার্যকারিতাও ক্ষতিগ্রস্থ হবে এবং নতুন রক্তকণিকা এবং প্রতিরোধ ক্ষমতা কোষের উত্পাদন প্রতিবন্ধক হবে। ফলস্বরূপ, শিশু অস্বাভাবিক রক্তপাত, রক্তাল্পতা (রক্তের লোহিত কোষের অভাব) এবং হাড়ের সংক্রমণ অনুভব করতে পারে।
• ধীর বৃদ্ধি, সংক্ষিপ্ত উচ্চতা, ডেন্টাল অস্বাভাবিকতা, বর্ধিত যকৃত এবং প্লীহা (হেপাটোস্প্লেনোমেগালি) অভিজ্ঞতা cing
• বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধীতা, মস্তিষ্কের ব্যাধি এবং বারবার আক্রান্ত হওয়াও ঘটতে পারে। কারও কারও নাকে শ্লেষ্মা ঝিল্লির দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহ রয়েছে, এটি খেতে অসুবিধা করে তোলে।
• শিশুদের একটি অস্বাভাবিক বড় মাথা এবং আকার থাকে যা ম্যাক্রোসেফালি বা হাইড্রোসেফালাসের লক্ষণ।

ইন্টারমিডিয়েট অটোসোমাল অস্টিওপেট্রোসিস (আইএও) লক্ষণগুলি

এই অবস্থাযুক্ত শিশুরা সাধারণত নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি অনুভব করে:

• হাড় ভাঙ্গা এবং রক্তাল্পতা বিকাশ করা সহজ।
• মস্তিস্কে অস্বাভাবিক ক্যালসিয়াম জমা হয়।
• বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা.
• কিডনি রোগ, যেমন রেনাল নলাকার অ্যাসিডিসিসের মতো অভিজ্ঞতা রয়েছে Exper

এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ অস্টিওপেট্রোসিসের লক্ষণ (এক্সএলও)

এই ধরণের এক্সএলও হাড় ব্যাধিজনিত ব্যক্তিরা নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারেন:

• তরল বিল্ডআপের কারণে (লিম্ফিডেমা) অস্বাভাবিক ফোলাভাব।
• অ্যানহাইড্রোটিক অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লেসিয়া করুন যা আপনার ত্বক, চুল, দাঁত এবং ঘাম গ্রন্থিকে প্রভাবিত করে।
• বারবার সংক্রমণ হওয়া চালিয়ে যান, কারণ প্রতিরোধ ব্যবস্থা সঠিকভাবে কাজ করে না।

কখন ডাক্তার দেখাবেন?

এই রোগ নবজাতক, শিশু এবং কিশোরদের প্রভাবিত করতে পারে। অতএব, যদি আপনি আপনার শিশুটিকে উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলি এবং লক্ষণগুলি দেখায় তবে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে শিশুর স্বাস্থ্য পরীক্ষা করুন।

অস্টিওপেট্রোসিসের কারণগুলি

অস্টিওপেট্রোসিসের প্রধান কারণ হাড়ের পুনঃব্যবস্থাপনের একটি প্রাথমিক ত্রুটি, অর্থাৎ অস্টিওক্লাস্ট কোষটি সঠিকভাবে কাজ করে না।

এই কোষগুলি হাড় দ্বারা পুনরায় শোষণের প্রক্রিয়া এবং হাড়কে সুস্থ রাখার জন্য দায়ী, যা নিজেই অস্টিওক্ল্যাস্ট ফাংশনের ভারসাম্য এবং হাড় গঠনে অস্টিওব্লাস্টগুলির কার্যকারিতার উপর নির্ভর করে।

এটি উপসংহারে পৌঁছানো যায় যে অস্টিওক্লাস্টগুলি নতুন হাড়ের সাথে পুরানো হাড়ের প্রতিস্থাপন, পুনর্নির্মাণ এবং মাইক্রো ফ্র্যাকচারগুলি মেরামত করতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। সুতরাং, যখন হাড়ের পুনঃসংশ্লিষ্ট ত্রুটি থাকে তখন অস্টিওপেট্রোসিস (মার্বেল হাড়ের রোগ) দেখা দিতে পারে।

গবেষণা করার পরে, বেশ কয়েকটি জিন রয়েছে যা বিভিন্ন ধরণের অস্টিওপেট্রোসিসের কারণ দেয়:

• সিএলসিএন gene জিনে পরিবর্তন এডিও টাইপ হাড়ের ব্যাধিগুলির প্রায় 75% এবং এআরও টাইপের হাড়ের ব্যাধিগুলির 10-15% ক্ষেত্রে ঘটে।
• টিসিআইআরজি 1 জিনের পরিবর্তনের ফলে প্রায় 50% এআরও টাইপের হাড়ের বিকৃতি ঘটে।
• আইকেবিকেজি জিনের রূপান্তর হাড়ের অস্বাভাবিকতা আইএওর কারণ হয়।
• OSTM1 জিনে মিউটেশনগুলি অস্টিওপেট্রোসিসও হতে পারে।

অস্টিওপেট্রোসিসের ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলি

কোন কারণগুলি অস্টিওপেট্রোসিস (মার্বেল হাড়ের রোগ) হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায় তা ঠিক জানা যায়নি। তবুও বিশেষজ্ঞরা বিশ্বাস করেন যে এটি পরিবারগুলিতে যে নির্দিষ্ট জিনগত অনুলিপিগুলির উপস্থিতির সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত।

প্রতিটি গর্ভাবস্থায় অভিভাবক থেকে বংশজাতের কাছে অ্যাডো সম্পর্কিত জিনের অস্বাভাবিক অনুলিপি হওয়ার ঝুঁকি 50% থাকে is

এদিকে, এআরও সম্পর্কিত জিনের যে অস্বাভাবিক অনুলিপি রয়েছে তাদের উভয়ের বাবা-মায়েদের প্রতিটি গর্ভাবস্থায় এই হাড়ের ব্যাধিজনিত 25% শিশুর ঝুঁকি থাকে।

তারপরে, যে শিশুটি এই অস্বাভাবিক জিনটি বহন করে থাকে তার প্রতিটি গর্ভাবস্থায় একই হাড়ের অস্বাভাবিকতাযুক্ত বাচ্চা প্রসবের ঝুঁকি 50% থাকে।

অস্টিওপেট্রোসিসের নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

অস্টিওপেট্রোসিসের রোগ নির্ণয় (মার্বেল হাড়ের রোগ) বিভিন্ন মেডিক্যাল টেস্টের মাধ্যমে তৈরি করা হয়, যেমন:

• রোগী এবং পারিবারিক চিকিত্সার ইতিহাস বিস্তারিতভাবে পরীক্ষা করুন।
• এক্স-রে ইমেজিং পরীক্ষা করুন এবং হাড়ের কোনও অস্বাভাবিক পরিস্থিতি সন্ধানের জন্য হাড়ের ভর ঘনত্বের পরিমাপ বাড়িয়ে নিন।
• বায়োকেমিক্যাল আবিষ্কারের পরীক্ষা যেমন আইসোএনজাইম বিবি ক্রিয়েটিনাইন কিনেজ এবং টার্ট্রেট-রেজিস্ট্যান্ট অ্যাসিড ফসফেটেস (টিআরপি) এর ঘনত্বের ঘনত্বগুলিও নির্ণয় করতে সহায়তা করতে পারে।
• জেনেটিক টেস্টিং 90% এরও বেশি ক্ষেত্রে জিনের রূপান্তর দেখাতে পারে। এই পরীক্ষাটি চিকিত্সকদের আপনার অস্টিওপেট্রোসিসের ধরণ এবং ঘটে যাওয়া জটিলতাগুলি নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে।
• একটি হাড়ের বায়োপসি কখনও কখনও রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য সঞ্চালিত হয় তবে এটি নিয়মিত সঞ্চালিত হয় না কারণ এটি একটি অপ্রতিরোধ্য ঝুঁকিযুক্ত আক্রমণাত্মক প্রক্রিয়া।

একবার নির্ণয়ের পরে, রক্ত ​​পরীক্ষা করা হবে। এই পরীক্ষাটি শরীরের বিভিন্ন স্তরের পদার্থের পরিমাপ করতে পারে যার মধ্যে রয়েছে সিরাম ক্যালসিয়াম, প্যারাথাইরয়েড হরমোন, ফসফরাস, ক্রিয়েটিনিন, 25-হাইড্রোক্সাইভিটামিন ডি, বিবি আইসোজাইম ক্রিয়েটাইন কিনেস, এবং ল্যাকটেট ডিহাইড্রোজেনেস।

এই চিকিত্সা পরীক্ষার উদ্দেশ্য হ'ল চিকিত্সকরা রোগীদের প্রয়োজনমতো বিশেষজ্ঞের কাছে রেফার করাতে সহায়তা করা। তারপরে, রোগীর মধ্যে ক্রেনিয়াল স্নায়ু, হাইড্রোসফালাস এবং ভাস্কুলার অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি সনাক্ত করতে একটি মস্তিষ্ক-ভিত্তিক চৌম্বকীয় অনুরণন চিত্র (এমআরআই) পরীক্ষাও করা হয়।

অস্টিওপেট্রোসিস (মার্বেল হাড়ের রোগ) এর চিকিত্সার উপায়গুলি কী কী?

অস্টিওপেট্রোসিসের বিভিন্ন ধরণের কার্যকর চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে:

হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট

বর্তমানে, শিশুদের মধ্যে অস্টিওপেট্রোসিসের (মার্বেল হাড়ের রোগ) জন্য কার্যকর বিবেচিত একমাত্র চিকিত্সা হেমোটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন (এইচএসসিটি)। এই চিকিত্সা পদ্ধতিটি দাতাদের কাছ থেকে প্রাপ্ত অস্টিওক্লাস্টগুলি দ্বারা হাড়ের পুনঃস্থাপনের পুনঃস্থাপনের অনুমতি দেয়।

তবে চিকিত্সকদের অবশ্যই এইচএসসিটি এর চিকিত্সাটি সাবধানতার সাথে বিবেচনা করতে হবে। এটি কারণ প্রত্যাখ্যান, গুরুতর সংক্রমণ, বা রক্তে খুব বেশি মাত্রায় ক্যালসিয়ামের ফলে রোগীর মৃত্যু হতে পারে।

এছাড়াও, কিছু ক্ষেত্রে এইচএসসিটি সম্ভব নয়। বিশেষত কারণটি যদি OSTM1 জিনের রূপান্তর এবং সিএলসিএন 7 জিনের দুটি রূপান্তর হয়। কারণটি হ'ল, জিনের রূপান্তর স্নায়ু ফাংশনে হ্রাস ঘটায় যা এইচএসসিটি দ্বারা কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা হয় না।

ড্রাগ ব্যবহার

এখনও অবধি, স্বাস্থ্য পেশাদাররা এখনও মার্বেল হাড়ের রোগের নিরাময় হিসাবে কর্টিকোস্টেরয়েডগুলির কার্যকারিতা নিয়ে গবেষণা করছেন যা এইচএসসিটির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যায় না।

আমেরিকার খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসনের অনুরূপ সংস্থা এফডিএ কর্তৃক গামা -১ বি (অ্যাক্টিমিউন) ওষুধের ব্যবহার অনুমোদিত হয়েছে। লক্ষ্য হ'ল রোগের তীব্রতার অগ্রগতি বিলম্ব করা।

ভিটামিন পরিপূরক ব্যবহার

পুষ্টি পরিপূর্ণতা মার্বেল হাড়ের রোগীদের জন্যও খুব গুরুত্বপূর্ণ, উদাহরণস্বরূপ রক্তে ক্যালসিয়ামের মাত্রা কম থাকলে ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি পরিপূরক ব্যবহার করা।

অন্যান্য চিকিত্সা যা লক্ষণীয় (লক্ষণগুলির অভিযোগ হ্রাস) এবং সহায়ক (রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সহায়তা করে) সেগুলিও ডাক্তার দ্বারা সুপারিশ করা যেতে পারে।

অস্টিওপেট্রোসিসের জন্য হোম ট্রিটমেন্ট

অস্টিওপেট্রোসিস (মার্বেল হাড়ের রোগ) এর চিকিত্সার জন্য ভেষজ ওষুধ ব্যবহার করার মতো কোনও ঘরোয়া প্রতিকার নেই।

চিকিত্সা চিকিত্সকদের দ্বারা প্রস্তাবিত চিকিত্সা পদ্ধতি এবং শিশু এবং শিশুদের মধ্যে উপস্থিত লক্ষণগুলি চিকিত্সার জন্য পিতামাতা বা যত্নশীলদের যত্ন নেওয়ার বিষয়ে গাইডেন্সড।

অস্টিওপেট্রোসিস প্রতিরোধ

অস্টিওপেট্রোসিস (মার্বেল হাড়ের রোগ) পিতামাতার উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অস্বাভাবিক জিনের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত। অতএব, আপনি নিতে পারেন এমন কোনও সতর্কতা নেই।

আপনার, পরিবারের সদস্য বা বন্ধুবান্ধবগুলির যদি এই স্বাস্থ্য সমস্যার ইতিহাস থাকে তবে আপনার বিশেষজ্ঞ, বিশেষত যারা তাদের সন্তান ধারণের পরিকল্পনা করছেন তাদের সাথে পরামর্শ ও পরামর্শ করা উচিত।