মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস ii: লক্ষণ, ওষুধ ইত্যাদি • হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II কী?

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II (এমপিএস II) একটি বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনগত ব্যাধি যা কার্বোহাইড্রেট বিপাকের ব্যাধি সৃষ্টি করে causes এই অবস্থাটি কেবল পুরুষদের মধ্যেই ঘটে।

এমপিএস II শরীরকে হাড়, ত্বক, টেন্ডস এবং অন্যান্য টিস্যু তৈরি করে এমন বিশেষ শর্করা ভেঙে ফেলা থেকে বিরত করে। শরীরে এই চিনি তৈরির ফলে ধীরে ধীরে মস্তিস্ক সহ দেহের কোষ এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির ক্ষতি হয়। লক্ষণগুলি দেখা যায় যে ব্যক্তি থেকে পৃথক পৃথক হতে পারে।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II এর লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II এর লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• বড়, গোল গাল
• বুশ নাক
• বড় জিহ্বায় ঘন ঠোঁট
• ঝোপের ন্যায় ভ্রু
• বড় মাথা
• ধীরে ধীরে বৃদ্ধি এবং বিকাশ
• পুরু, শক্ত ত্বক
• আঙুলগুলি সংক্ষিপ্ত, বাঁকা; প্রশস্ত হাত পরিমাপ
• যৌথ সমস্যাগুলি যা চলাচলে অসুবিধা সৃষ্টি করে
• অসাড়তা (অসাড়তা), পেশীর দুর্বলতা এবং হাতের মধ্যে এক ঝাঁকুনির সংবেদন
• প্রায়শই সর্দি কাশি, সাইনাস এবং গলা ব্যথা পান
• ঘুমের শ্বাসকষ্ট সহ শ্বাসকষ্টের সমস্যা
• শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং কানের সংক্রমণ
• অসুবিধে হাঁটা, পেশী দুর্বল হওয়া
• ডাইরিয়া সহ বদহজম হয়
• হার্টের ভালভের ক্ষতি সহ হার্টের সমস্যা
• যকৃত এবং প্লীহের ফোলাভাব (হেপাটোস্প্লেনোমেগালি)
• হাড়ের পুরুত্ব

মস্তিষ্ক প্রভাবিত হলে, লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• 2-4 বছর বয়সের কাছাকাছি শিখতে এবং চিন্তা করতে অসুবিধা
• কথা বলা শক্ত
• আচরণগত ব্যাধি যেমন অস্থিরতা বা আগ্রাসন

যদি আপনার উপরে কোনও চিহ্ন বা লক্ষণ থাকে বা অন্য কোনও প্রশ্ন থাকে তবে দয়া করে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। সবার শরীর আলাদা is আপনার স্বাস্থ্যের অবস্থার চিকিত্সার জন্য সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস ২-এর কারণ কী?

এই অবস্থার ফলে পুরুষ দেহ নির্দিষ্ট প্রোটিন তৈরি করতে অক্ষম হয়, কারণ মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি জেনেটিক মিউটেশন রয়েছে।

এমন একজন পিতা যার জেনেটিক পরিবর্তন হতে পারে যার ফলে এমপিএস II হয় তার কন্যাকে এটি সরবরাহ করতে পারে তবে বাচ্চা এই অবস্থার বিকাশ করতে পারে না যতক্ষণ না সে মায়ের কাছ থেকে একই জিনগত রূপান্তর লাভ করে its

খুব, খুব বিরল ক্ষেত্রে (খুব অসম্ভব), এমপিএস II শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হতে পারে যদিও পারিবারিক ইতিহাস জেনেটিক পরিবর্তনের বিষয়ে পরিষ্কার clear

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কীভাবে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II নির্ণয় করা হয়?

এমপিএস II একটি বিরল অবস্থা। অন্যান্য সম্ভাবনাগুলি অস্বীকার করার জন্য এবং রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য, আপনার চিকিত্সক আপনাকে আপনার লক্ষণগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন (যখন তারা শুরু করেছিলেন; কী ঘটেছিল; পুনরাবৃত্তি হয়েছিল কিনা; আপনার কিছু লক্ষণ ভাল লাগলে আপনার লক্ষণগুলি আরও ভাল হয় কি না তারা আরও খারাপ হয়) এবং আপনার পারিবারিক চিকিত্সার ইতিহাস ।

যদি আপনার চিকিত্সক আপনার অবস্থার জন্য অন্য কোনও কারণ নির্ধারণ করতে না পারেন তবে তারা এমপিএস II এর জন্য একটি নির্দিষ্ট মেশিন এবং প্রোটিন অনুপস্থিত সন্ধানের জন্য প্রস্রাব পরীক্ষা দিয়ে একটি পরীক্ষা করবেন।

যদি আপনার অবস্থা এমপিএস -২-এর কারণে হওয়ার বিষয়টি নিশ্চিত হয়ে থাকে তবে চিকিত্সক আপনাকে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের বলার জন্য পরামর্শ দেবেন।

আপনি যদি গর্ভবতী মহিলা হন এবং জেনেটিক টেস্টিংয়ের পরে, আপনি জানেন যে আপনি জেনেটিক মিউটেশন বহন করছেন যা এমপিএস II-এর কারণ হয়, আপনি আপনার ডাক্তারকে এই অবস্থার জন্য ঝুঁকি আছে কিনা তা পরীক্ষা করতে জিজ্ঞাসা করতে পারেন। গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব জেনেটিক পরীক্ষা করুন।

কীভাবে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II চিকিত্সা করা হয়?

এমপিএস ২-এর এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ইআরটি) দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে যা ল্যারোডিনেশন (অলডুরাজাইম) নামে একটি ড্রাগ ব্যবহার করে। এই ড্রাগটি এমপিএস ১ দিয়ে দেহে নষ্ট হওয়া প্রোটিনের একটি সিন্থেটিক সংস্করণ helping এটি সহায়তা সহ বেশিরভাগ লক্ষণকে মুক্তি দিতে পারে:

• হাঁটাচলা, সিঁড়ি আরোহণ এবং সাধারণভাবে চলার ক্ষমতা এবং সাধারণভাবে চালিয়ে যাওয়ার ক্ষমতা
• যৌথ আন্দোলন
• শ্বসন
• বৃদ্ধি এবং উন্নয়ন
• চুল বৃদ্ধি এবং মুখের বৈশিষ্ট্য

তবে এনজাইম থেরাপি মস্তিষ্কের ফাংশন সম্পর্কিত লক্ষণগুলির সাথে সহায়তা করে না, যেমন শেখা বা ভাবতে অসুবিধা।

আর একটি চিকিত্সার বিকল্প হেমোটোপয়েটিক স্টেম সেল গ্রাফ্ট। এই পদ্ধতিটি স্বাস্থ্যকর স্টেম সেলগুলি প্রেরণ করে যা প্রোটিন উত্পাদন করে, কোনও দাতা থেকে প্রাপকের শরীরে প্রবেশ করে। সাধারণত এই কোষগুলি হাড়ের মজ্জা বা নাভির রক্ত ​​থেকে প্রাপ্ত হয়। যদি শিশুটির বয়স 2 বছর হওয়ার আগে এই গ্রাফ্ট করা হয় তবে তাদের শেখার দক্ষতা উন্নত হতে পারে। তবে এই পদ্ধতিটি হাড় এবং চোখের সমস্যাগুলি সংশোধন করতে পারে না।

আপনার লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে আপনার অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে কাজ করার প্রয়োজন হতে পারে, যেমন হার্ট বিশেষজ্ঞ, ইএনটি, মনোবিজ্ঞানী, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞদের।

হোম প্রতিকার

জীবনযাত্রার কিছু পরিবর্তন বা ঘরোয়া প্রতিকার কী কী যা মুকোপলিস্যাকারিডোসিস II এর চিকিত্সার জন্য করা যেতে পারে?

এখানে লাইফস্টাইল এবং ঘরোয়া প্রতিকারগুলি যা আপনাকে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II এর চিকিত্সা করতে সহায়তা করতে পারে:

• আপনার সন্তানকে স্বাধীন, আত্মবিশ্বাসী এবং বহির্গামী হতে সহায়তা এবং উত্সাহ দিন। তাদের অন্য শিশুদের মতো সরানো এবং খেলতে আমন্ত্রণ জানান।
• ইতিবাচক মনোভাব রাখুন. ভালবাসা এবং স্নেহ প্রদর্শন করুন। এটির প্রথম দিকে যদিও আপনার ছোট্টটি দেখতে অন্যরকম হতে পারে, তার অর্থ এই নয় যে তারা "অভাবী"। প্রতিটি মানুষের জন্মই আলাদা হয়। অন্য ব্যক্তিরা যখন আপনার সন্তানের অবস্থা সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করেন, তখন তাদের কী অসুস্থতা রয়েছে এবং তারা কী করতে পারে না সে সম্পর্কে সৎ হন। অন্যকে তার অবস্থা আরও মেনে নিতে সহায়তা করার জন্য আপনার সন্তানের দক্ষতা, শখ এবং ব্যক্তিত্বের কথা উল্লেখ করতে ভুলবেন না।
• বাচ্চাদের জয়েন্টগুলি ঠিকঠাকভাবে চালিত রাখতে হালকা পেশীগুলি প্রসারিত বা গরম করতে উত্সাহিত করুন। নিরাপদ চলাচল কেমন লাগে তা জানতে প্রথমে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।
• শিশুদের স্কুলগুলিতে সাধারণ বিদ্যালয়ের বাচ্চার মতো শেখার কার্যক্রম চালিয়ে যেতে সক্ষম করতে শিশুদের স্কুলে চিকিৎসক এবং শিক্ষকদের একটি দল নিয়ে একটি কৌশল তৈরি করুন। হতে পারে তার বিশেষ প্রয়োজন যেমন একটি ব্যক্তিগত অধিবেশন প্রয়োজন।
• কোনও শিশুর ঘাড়ে সুরক্ষার জন্য শারীরিক যোগাযোগের মতো ফুটবল, মেঝে অনুশীলন, বাস্কেটবল এবং অনুরূপ ক্রীড়াগুলির মতো খেলাগুলি এড়িয়ে চলুন id
• ঘরে বসে সামঞ্জস্য করুন Make

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সা পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা প্রদান করে না।