ফেনাইলকেটোনুরিয়া: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সার জন্য

এক্স

সংজ্ঞা

ফিনাইলকেটোনুরিয়া কী?

ফেনাইলকেটোনুরিয়া, যা ফেনাইলকেটোনুরিয়া (পিকেউ) নামেও পরিচিত, এটি একটি জিনগত ব্যাধি যা আপনার দেহ অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যানালিনকে ভেঙে ফেলতে পারে না। আপনার দেহের ফেনিল্লানাইন হাইড্রোক্লেস নামে একটি এনজাইম ফেনিল্লানাইনকে টাইরোসিনে প্রক্রিয়াজাত করে নিউরোট্রান্সমিটারগুলি তৈরি করতে পারে, যেমন এপিনেফ্রাইন, নোরপাইনফ্রাইন এবং ডোপামিন।

এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারের ফলস্বরূপ, ফিনিল্লানাইন আপনার শরীরে তৈরি করবে এবং অন্যদিকে নতুন কোষ গঠনের জন্য পর্যাপ্ত টাইরোসিন নেই। এটি মারাত্মক স্বাস্থ্যগত জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে।

পিকেউযুক্ত লোকদের সীমিত পরিমাণে প্রোটিন সহ একটি কঠোর খাদ্য গ্রহণ করা উচিত। আপনার দেহের ফেনিল্যালানাইন আপনার ব্যবহার করা প্রোটিন, বিশেষত মাংস, মাছ, ডিম, পনির এবং দুধের মতো প্রোটিন সমৃদ্ধ খাবার থেকে আসে।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া কতটা সাধারণ?

এই অবস্থাটি একটি বিরল এবং বংশগত ব্যাধি যা বাচ্চারা এই রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। আরও তথ্যের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

মেয়ো ক্লিনিক থেকে উদ্ধৃত, নবজাতকের ফিনাইলকেটোনুরিয়া এমন একটি অবস্থা যা সাধারণত কোনও লক্ষণই দেখা দেয় না। তবে চিকিত্সা ছাড়াই বাচ্চারা সাধারণত কয়েক মাসের মধ্যে লক্ষণ ও লক্ষণগুলির অভিজ্ঞতা অর্জন করে।

ফেনিল্লানাইন শরীরে মেলানিন তৈরিতে ভূমিকা পালন করে, ত্বক এবং চুলের রঙের জন্য দায়ী রঙ্গক। অতএব, এই অবস্থাযুক্ত শিশুদের প্রায়শই ত্বক, চুল এবং চোখ থাকে যা এই অবস্থা নয় এমন ভাইবোনদের চেয়ে হালকা রঙের হয়।

ফেনিল্লানাইন প্রক্রিয়ার আরেকটি পণ্য টাইরোসিন নিউরোট্রান্সমিটার তৈরিতে ব্যবহৃত হয়। এই অ্যামিনো অ্যাসিডের অভাব মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি করতে পারে যা নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির দ্বারা চিহ্নিত:

• বিষণ্ণতা
• উদ্বেগ রোগ
• ফোবিয়াস
• স্ব-সম্মান কম।

যদি চিকিৎসা না করা হয় তবে এই অবস্থাটি শিশুদের মধ্যে মারাত্মক জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে:

• প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে অপরিবর্তনীয় মস্তিষ্কের ক্ষতি এবং বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা
• বড় বাচ্চাদের মধ্যে আচরণগত অশান্তি এবং খিঁচুনি

উপরে বর্ণিত লক্ষণ ও লক্ষণ থাকতে পারে। যদি আপনার কোনও নির্দিষ্ট লক্ষণ সম্পর্কে উদ্বেগ থাকে তবে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

নির্দয়তা

প্রকার অনুসারে পিকু তীব্রতা হ'ল:

• ক্লাসিক পি.কি.উ.। এই অবস্থার সবচেয়ে মারাত্মক রূপকে ক্লাসিক পিকেউ বলা হয়। ফেনিল্লানাইন রূপান্তর করার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমগুলি হয় অনুপস্থিত বা গুরুতরভাবে হ্রাস পেয়েছে। ফলস্বরূপ উচ্চ স্তরের এবং মস্তিষ্কের গুরুতর ক্ষতির ফলে এটি ঘটে।
• হালকা ফর্মযুক্ত পিকু হালকা থেকে মাঝারি ফর্মগুলিতে, এনজাইমগুলি বেশ কয়েকটি ফাংশন বজায় রাখে, যাতে ফেনিল্যানালাইনের মাত্রা বেশি না হয়। এর অর্থ অন্যান্য জাতের তুলনায় মস্তিষ্কের ক্ষতির ঝুঁকি কম।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া আক্রান্ত শিশুদের বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং অন্যান্য জটিলতা রোধ করতে এখনও কিছু নির্দিষ্ট খাবারের প্রয়োজন।

গর্ভাবস্থা এবং পিকেউ

ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত গর্ভবতী মহিলাদের প্রসূতি পি কেউ নামে আরও একটি শঙ্কার ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে। মহিলারা যদি গর্ভাবস্থার আগে এবং তার আগে বিশেষ পিকিউ ডায়েট না মানেন তবে রক্তে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা বৃদ্ধি পেতে পারে এবং ভ্রূণের ক্ষতি করতে পারে বা গর্ভপাত ঘটায়।

উচ্চ ফেনিল্যালাইনাইন স্তরের মায়েদের মধ্যে জন্ম নেওয়া শিশুরা সাধারণত ফেনাইলকেটোনুরিয়া পায় না। তবে গর্ভাবস্থায় মায়ের রক্তে ফিনাইল্যালাইনিনের মাত্রা বেশি থাকলে তাদের গুরুতর ঝুঁকি হতে পারে।

পিকুতে আক্রান্ত মায়েদের জন্মের সময় বাচ্চাদের জটিলতা হ'ল:

• কম জন্মের ওজন
• উন্নয়ন বিলম্বিত হয়
• মুখের অস্বাভাবিকতা
• একটি অস্বাভাবিক ছোট মাথা
• হার্টের ত্রুটিগুলি এবং হার্টের অন্যান্য সমস্যাগুলি
• বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা
• আচরণগত সমস্যা।

কখন আমাকে ডাক্তার দেখাতে হবে?

যদি আপনি নিম্নলিখিত উপসর্গগুলির কিছু অনুভব করেন তবে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত:

• নবজাতক। যদি নিয়মিত নবজাতকের স্ক্রিনিং টেস্টগুলি নির্দেশ করে যে আপনার শিশুর পিকু হতে পারে, আপনার ডাক্তার অবিলম্বে দীর্ঘমেয়াদী সমস্যা রোধ করার জন্য একটি ডায়েটের পরামর্শ দেবেন।
• প্রসবকালীন মহিলারা। পিকু ইতিহাসের মহিলাদের জন্য গর্ভবতী হওয়ার আগে এবং গর্ভাবস্থায় উচ্চ রক্তের ফিনাইল্যালাইনিন স্তরের ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা এবং পিকুয়ির ডায়েট গ্রহণ করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
• প্রাপ্তবয়স্কদের। পিকেউ সহ লোকেরা সারা জীবন যত্ন নিতে থাকবে। কিশোর বয়সে পিকেউর ডায়েট বন্ধ করে দেওয়া পিকেউর সাথে প্রাপ্ত বয়স্কদের জন্য ডাক্তারের পরামর্শের প্রয়োজন হতে পারে।

যদি আপনার উপরে কোনও চিহ্ন বা লক্ষণ থাকে বা অন্য কোনও প্রশ্ন থাকে তবে দয়া করে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। সবার শরীর আলাদা is আপনার স্বাস্থ্যের অবস্থার চিকিত্সার জন্য সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কারণ কী?

ফেনাইলকেটোনুরিয়া বা পিকেউ একটি জেনেটিক অবস্থা যেখানে ফেনিল্লানাইন হাইড্রোক্লেস উত্পাদন করার জন্য দায়বদ্ধ পিএএইচ জিন অস্বাভাবিক is

হতে পারে পিতামাতার জিনে অস্বাভাবিকতা রয়েছে, তবে কোনও লক্ষণ নেই। অতএব, পিকু উপলব্ধি না করেই এই ব্যাধি বহনকারী উভয়ের পিতামাতার সন্তানের কাছে পাঠানো হয়েছে।

ঝুঁকির কারণ

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার জন্য আমার ঝুঁকি কী বাড়ায়?

পিকেউর জন্য কয়েকটি ঝুঁকির কারণগুলি হ'ল:

• পিকু জিন ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত পিতা-মাতা উভয়েরই। উভয় পিতামাতার অবশ্যই পিকু জিনের পরিবর্তিত অনুলিপিটি পাস করতে হবে যাতে শিশুটি এই অবস্থার বিকাশ করে।
• নির্দিষ্ট বংশধর হওয়া।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

ফেনাইলকেটোনুরিয়া সন্তানের জন্মের সময় রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যায়। অন্যান্য উদ্বেগজনক চিকিত্সা শর্ত আছে কিনা তা এই পরীক্ষাটিও আপনাকে বলতে পারে।

যদি পরীক্ষাটি ইতিবাচক হয় তবে আরও রক্ত ​​এবং মূত্র পরীক্ষার পাশাপাশি জেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োজনে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে হবে।

পি কেইউ সহ প্রাপ্ত বয়স্কদের রক্তে ফেনিল্যানালাইনের মাত্রা পরিমাপ করার জন্য একটি রক্ত ​​পরীক্ষা করা দরকার।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সাগুলি কী কী?

এই শর্তটি সনাক্ত হওয়ার সাথে সাথে চিকিত্সা করা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, প্রসবের পরে চিকিত্সা করা হয়।

চিকিত্সক বাচ্চাদের পক্ষে ভাল নয় এমন খাবারের পিতামাতাকে পরামর্শ দেবেন। পিকেউ-এর প্রধান চিকিত্সা হ'ল প্রোটিনযুক্ত খাদ্য যা প্রোটিন সমৃদ্ধ খাবার যেমন মাংস, ডিম এবং দুগ্ধজাতীয় খাবারগুলি এড়িয়ে যায় এবং আলু এবং সিরিয়াল জাতীয় খাবারগুলি গ্রহণ করে।

এই খাওয়ার ধরণটি যৌবনে অব্যাহত থাকবে। আপনার বাচ্চাকে একটি অ্যামিনো অ্যাসিড পরিপূরকও দিতে হবে।

প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উচ্চ প্রোটিনযুক্ত খাবারের ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্করা বেশি সহনশীল হলেও প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রেও একই ডায়েট দেওয়া হয়। ফলস্বরূপ, কিছু লোক সঠিকভাবে কাজ করতে অক্ষম বোধ করতে পারে, যেমন ঘনত্ব হারাতে বা আরও ধীরে ধীরে প্রতিক্রিয়া করা।

কারও কারও কোনও সমস্যা না হতে পারে এবং তারা একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারে। গর্ভবতী মহিলাদের ক্ষেত্রে, ভ্রূণের জটিলতা প্রতিরোধের জন্য কঠোর কম প্রোটিনযুক্ত খাবারের পরামর্শ দেওয়া হয়।

বেশ কয়েকটি সূত্র রয়েছে যা পিকু সহ শিশুদের জন্য নির্দিষ্ট, এবং এটি একটি প্রোটিন উত্স হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে যা ফিনিল্যালানাইন খুব কম এবং বাকী অ্যামিনো অ্যাসিডের জন্য ভারসাম্যপূর্ণ।

হোম প্রতিকার

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সার জন্য কিছু লাইফস্টাইল পরিবর্তন বা ঘরোয়া প্রতিকার কী?

এখানে লাইফস্টাইল এবং হোম প্রতিকার রয়েছে যা আপনাকে ফিনাইলকেটোনুরিয়া বা পিকেউ মোকাবেলায় সহায়তা করতে পারে:

• বাচ্চা হওয়ার আগে জেনেটিক টেস্ট করা
• কম প্রোটিন সংস্করণযুক্ত খাবার চয়ন করুন
• প্রোটিন গ্রহণ গ্রহণ রেকর্ড করুন
• কম প্রোটিন রেসিপি চেষ্টা করুন
• খাওয়ার আগে পরিকল্পনা
• নিজেকে, বন্ধুবান্ধব এবং পরিবারকে আপনার অবস্থা সম্পর্কে শিক্ষিত করুন।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।