অ্যালকাপটোনুরিয়া: কারণ, উপসর্গ এবং চিকিত্সা & ষাঁড়; হ্যালো স্বাস্থ্যকর

সংজ্ঞা

আলচ্যাপোনুরিয়া কী?

অ্যালকাপটোনুরিয়া একটি বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে দেখা দেয় যা যখন শরীর তথাকথিত এনজাইম পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন করতে অক্ষম হয় হোমোজেন্টিসিডোঅক্সিজেনেস (এইচজিডি) এই এনজাইমটি হোমোজেনিক অ্যাসিড নামে একটি বিষাক্ত পদার্থ ভেঙে ফেলার জন্য কাজ করার কথা রয়েছে। এই হরমোনটির অভাবে, এর ফলে শরীরে হোমোজেনিক অ্যাসিড তৈরি হয় in

হোমোজেনিক অ্যাসিড বৃদ্ধির ফলে হাড় এবং কারটিলেজ রঙ পরিবর্তন করে ভঙ্গুর হয়ে যায়। এটি সাধারণত অস্টিওআর্থারাইটিস (জয়েন্টগুলির গণ্যকরণ) ঘটায়, বিশেষত মেরুদণ্ড এবং বৃহত জয়েন্টগুলিতে।

আলচ্যাপটোনুরিয়াযুক্ত ব্যক্তিরাও প্রস্রাব (প্রস্রাব) উত্পাদন করেন যা বাতাসের সংস্পর্শে আসার পরে বাদামী বা কালো হয়ে যায়।

আলচ্যাপ্টোনুরিয়া কতটা সাধারণ?

অ্যালকাপটোনুরিয়া একটি বিরল রোগ। অনুসারে বিরল ব্যাধি জাতীয় সংস্থা (এনআরডি), এই রোগের ক্ষেত্রে সঠিক সংখ্যাটি জানা যায়নি, তবে প্রতি আড়াই হাজার লোকের মধ্যে একটিতে এই রোগটি ঘটে বলে অনুমান করা হয়। যাইহোক, এই বিরল অবস্থাটি ইউরোপীয় দেশগুলির কয়েকটি অঞ্চলে যেমন স্লোভাকিয়া এবং জার্মানি এবং ক্যারিবিয়ান দ্বীপপুঞ্জের ডোমিনিকান প্রজাতন্ত্রের সুনির্দিষ্ট হওয়ার পক্ষে বেশি দেখা যায়।

আপনার ঝুঁকির কারণগুলি হ্রাস করে এই অবস্থাটি কাটিয়ে উঠতে পারে। আরও তথ্যের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

লক্ষণ ও উপসর্গ

আলচ্যাপটোনুরিয়ার লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

আপনার বয়স বাড়ার সাথে সাথে আলচ্যাপোনুরিয়ার লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি আরও প্রকট হয়। আলচ্যাপ্টোনুরিয়ার সর্বাধিক সুস্পষ্ট লক্ষণ হ'ল মূত্র যা বাতাসের সংস্পর্শে এসে গা when় বাদামী বা কালো হয়ে যায়। আপনি আপনার 20 বা 30 এর দশকে পৌঁছানোর সময়, আপনি অস্টিওআর্থারাইটিসের লক্ষণগুলি শুরুর দিকেই লক্ষ্য করতে পারেন।

এই বিরল অবস্থার অন্যান্য সাধারণ লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• চোখের স্ক্লেরার (সাদা) ফ্রিকলস
• কানে ঘন, কালো রঙের কার্টিজ
• ত্বকটি নীল দাগগুলিতে রঙ পরিবর্তন করে, বিশেষত ঘাম গ্রন্থির চারপাশে
• ঘাম বা গা dark় রঙের ঘামের দাগ
• এয়ারওক্স কালো
• কিডনিতে পাথর এবং প্রোস্টেট পাথর
• বাত বা জয়েন্টে ব্যথা (বিশেষত কোমর এবং হাঁটুর জয়েন্টগুলিতে)।

অ্যালকাপটোনুরিয়া কখনও কখনও হার্টের সমস্যা তৈরি করতে পারে। হোমোজেনিক অ্যাসিড তৈরির ফলে হার্টের ভালভ শক্ত হয়ে যায়, যার ফলে মহাজাগতিক ও মিত্রাল ভালভের ব্যত্যয় ঘটে।

কখন আমাকে ডাক্তার দেখাতে হবে?

প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা অন্যান্য চিকিত্সা পরিস্থিতি এবং জরুরী অবস্থার অবনতি রোধ করতে পারে, তাই এই গুরুতর পরিস্থিতি রোধ করতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। প্রত্যেকের শরীরে আলাদা আলাদা প্রতিক্রিয়া ঘটে। আপনার পরিস্থিতির জন্য আপনার চিকিত্সকের সাথে সবচেয়ে ভাল তা নিয়ে আলোচনা করা সর্বদা সেরা।

কারণ

অ্যালক্যাপ্টোনুরিয়া কী কারণে হয়?

সমজাতীয় 1,2-ডাই অক্সিজেনেস (এইচজিডি) জিনে রূপান্তর (অস্বাভাবিক পরিবর্তন) দ্বারা অ্যালকাপটোনুরিয়া হয়। এটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ শর্ত, এর অর্থ হ'ল বাবা-মা উভয়ের যদি ক্যারিয়ার জিন থাকে (কেবল কোনও ভুল স্টা নয়) তবে আপনি এই বিরল অবস্থাটি পেতে পারেন।

ট্রিগাররা

কোন ব্যক্তিকে এই অবস্থার জন্য ঝুঁকিপূর্ণ রাখে?

আপনার এই বিরল অবস্থার বিকাশের ঝুঁকি বেশি হতে পারে যদি:

• একটি পরিবারের ইতিহাস আছে। যেহেতু অ্যালকাপটোনুরিয়া উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই একমাত্র পরিচিত ঝুঁকির কারণ পারিবারিক ইতিহাস এই ব্যাধি সম্পর্কিত। এই অবস্থার জন্য পুরুষ এবং মহিলাদের একই সম্ভাবনা রয়েছে। ঘটনার হার বিশ্বব্যাপী আড়াই লাখ লোকের মধ্যে প্রায় এক হিসাবে অনুমান করা হয়। আলচ্যাপ্টোনুরিয়ার ক্ষেত্রে সংখ্যা নির্ধারণ সহকারে অনুমান করা কঠিন কারণ আলচ্যাপ্টোনুরিয়ার জন্য নবজাতকের স্ক্রিনিং ব্যাপকভাবে প্রয়োগ করা হয় না। অধিকন্তু, কিছু লোকের মধ্যে এমন পরিবর্তন ঘটে যা এই ব্যাধি সৃষ্টি করে তাদের কোনও লক্ষণ দেখা যায় না।
• একটি নির্দিষ্ট এলাকায় বাস। যদিও এটি একটি বিরল ব্যাধি, কিছু জনগোষ্ঠীতে অ্যালকাপটোনুরিয়ার ক্ষেত্রে বেশি দেখা যায়। এই রোগটি স্লোভাকিয়ার কয়েকটি অঞ্চলে বেশি দেখা যায়। সেখানে 19,000 জনের মধ্যে একজন আলচ্যাপটোনুরিয়াতে আক্রান্ত। এই অবস্থাটি ডোমিনিকান প্রজাতন্ত্রেরও বেশি সাধারণ, তবে এর প্রকোপ অজানা।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আরও তথ্যের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

অ্যালচ্যাপোনুরিয়া কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

এই ক্ষেত্রে, আপনার চিকিত্সক সন্দেহ করতে পারেন যে আপনার প্রস্রাবটি বাতাসের সংস্পর্শে গা dark় বাদামী হয়ে গেলে আপনার এই বিরল জন্মগত রোগ রয়েছে। যদি আপনি অস্টিওআর্থারাইটিসের প্রাথমিক লক্ষণগুলি অনুভব করেন তবে আপনার ডাক্তারও এই অবস্থার জন্য আপনাকে পরীক্ষা করতে পারেন।

আপনার ডাক্তার আপনার প্রস্রাবে হোমোজেনিক অ্যাসিডের চিহ্নগুলি পরীক্ষা করতে ক্রোমাটোগ্রাফি নামে একটি পরীক্ষা ব্যবহার করতে পারেন। তিনি এইচজিডি রূপান্তরিত জিনগুলির জন্য ডিএনএ টেস্টিং ব্যবহার করতে পারেন।

আলচ্যাপটোনুরিয়ার রোগ নির্ণয় করতে পারিবারিক ইতিহাস অত্যন্ত কার্যকর। তবে অনেকে জানে না যে তারা এই জিনটি বহন করে। আপনার বাবা-মা জেন না জেনেই ক্যারিয়ার বা জিনের "হোস্ট" হতে পারেন।

আলচ্যাপটোনুরিয়ার চিকিত্সাগুলি কী কী?

এই বিরল অবস্থার জন্য সত্যই কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই। তবে এমন অনেকগুলি উপায় রয়েছে যা আপনাকে লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে সহায়তা করতে পারে।

আপনার অবশ্যই কম প্রোটিন ডায়েট খাওয়া উচিত। চিকিত্সক কারটিলেজে হোমোজেনিক অ্যাসিড তৈরির গতি কমিয়ে আনার জন্য অ্যাসকরবিক অ্যাসিডের (উচ্চমাত্রায় ভিটামিন সি) ডোজ করার পরামর্শও দিতে পারেন। তবে এনআরডি হুঁশিয়ারি উচ্চারণ করে যে ভিটামিন সি এর দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহার এই অবস্থার চিকিত্সা করার ক্ষেত্রে অকার্যকর প্রমাণিত হয়েছে।

আলচ্যাপ্টোনুরিয়ার অন্যান্য চিকিত্সা সাধারণত ঘটে যাওয়া জটিলতার চিকিত্সার উপর ফোকাস করে যেমন:

• বাত
• হৃদরোগ
• কিডনিতে পাথর

প্রতিরোধ

আলচ্যাপটোনুরিয়া প্রতিরোধ এবং চিকিত্সার জন্য আমি কী করতে পারি?

কিছু টিপস যা আপনাকে বা আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি শনাক্ত করতে এবং সঠিক চিকিত্সা পেতে সহায়তা করতে পারে সেগুলি অন্তর্ভুক্ত করুন:

• শিশু বা অল্প বয়স্ক শিশুদের মধ্যে অন্ধকার মূত্র পর্যবেক্ষণের তাত্ক্ষণিক মূল্যায়ন করা উচিত
• জিনতত্ত্ববিদদের সাথে পরামর্শ আলচ্যাপোনুরিয়ার পারিবারিক ইতিহাসের ক্ষেত্রে তাদের জন্য দরকারী হতে পারে
• জন্মানোর আগে বা আপনার গর্ভবতী হওয়ার চেষ্টা করার আগে জন্মানোর আগে এই অবস্থাটি সনাক্ত করার জন্য প্রিনেটাল টেস্টগুলি বিবেচনা করা যেতে পারে

এই বিরল অবস্থার দ্বারা নির্ধারিত ব্যক্তিদের জন্য তাদের চিকিত্সকের পরামর্শ অনুসরণ করা উচিত এবং নিয়মিত পর্যবেক্ষণগুলি লক্ষণগুলি সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সাটি প্রাথমিকভাবে সহায়তা করতে পারে।

কিছু জটিলতা দেখা দিতে পারে যার মধ্যে রয়েছে আর্থ্রাইটিস, হার্টের অসুখ এবং কিডনি বা প্রোস্টেট পাথর, যা মূলত অতিরিক্ত অ্যাসিড জমা হওয়ার কারণে ঘটে। সুষম ডায়েট সহ স্বাস্থ্যগত রুটিন বজায় রাখা এবং প্রোটিন খাওয়ার সীমাবদ্ধ করা উপকারী হতে পারে। আপনার ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী অনুশীলনও করা যেতে পারে।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে, আপনার জন্য সেরা সমাধানটি বুঝতে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সা পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা প্রদান করে না।