পাতৌ সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 13): লক্ষণ, ওষুধ ইত্যাদি • হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

পাতৌ সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 13) কী?

পাতুর সিন্ড্রোম বা ট্রিসোমি 13 একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা আপনার শিশু 13 তম ক্রোমোজোমে ক্রোমোজোমের তিন কপি উপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত হয়ে যায়।

স্বাভাবিক, স্বাস্থ্যকর মানুষগুলিতে প্রতিটি ক্রোমোজোমের দুটি কপি থাকতে হবে, তবে এই সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের তিনটি অনুলিপি রয়েছে। পাতৌ সিনড্রোম একটি জেনেটিক অবস্থা। এর অর্থ হ'ল এই ব্যাধিটি কেবল পিতামাতার জিনগত ইতিহাস থেকে পাওয়া যেতে পারে।

এটি সন্দেহ করা হয় যে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমগুলি ডিম বা শুক্রাণু থেকে আসতে পারে, তবে চিকিত্সকরা মনে করেন যে 35 বছর বা তার বেশি বয়সে গর্ভাবস্থা দেখা দিলে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাযুক্ত কোনও মহিলার সন্তান ধারণের সম্ভাবনা বাড়ে।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

পাতৌ সিন্ড্রোম একটি বিরল ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার যা 8,000-12,000 লাইভ জন্মের মধ্যে প্রায় এককে প্রভাবিত করে। এই ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা শরীরের প্রায় সমস্ত অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। এটি শিশুর বিকাশের প্রক্রিয়া কেবল বাধা দেয় না, এই ব্যাধিটি জীবন হুমকিস্বরূপ।

ট্রাইসমি 13 দিয়ে জন্ম নেওয়া অনেক শিশু কয়েক দিনের মধ্যে বা জীবনের প্রথম সপ্তাহের মধ্যে মারা যায়। এই অবস্থাযুক্ত পাঁচ থেকে দশ শতাংশ শিশু প্রথম বছর বেঁচে থাকে। তবে এমন বাচ্চা রয়েছে যারা কয়েক বছর ধরে বেঁচে থাকতে পারে।

লক্ষণ ও উপসর্গ

পাতৌর সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী (ট্রিসমি 13)?

পাতৌ সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 13) বাচ্চাদের মধ্যে দেখা যেতে পারে এমন কয়েকটি লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

সমতল কপালযুক্ত ছোট মাথা।
নাক প্রশস্ত এবং গোলাকার হয়।
কানের অবস্থান কম এবং সাধারণ নাও হতে পারে।
চোখের ত্রুটি দেখা দিতে পারে
কাঠামোগত সমস্যা এবং মস্তিষ্কের কার্যকারিতা
জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি
পেটের সাথে পেটের সাথে সংযোজিত থলিটি নাভির কর্ড অঞ্চলে (omphalocele), যার মধ্যে বেশ কয়েকটি পেটের অঙ্গ রয়েছে।
স্পিনা বিফিদা।
জরায়ু বা টেস্টিকুলার অস্বাভাবিকতা।

পাতৌ সিন্ড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুরা অনেকগুলি স্বাস্থ্য সমস্যা ভোগ করবে। এগুলি সহ গুরুতর জটিলতা থাকতে পারে:

শ্বাসকষ্ট
জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি
শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
উচ্চ রক্তচাপ (উচ্চ রক্তচাপ)
বৌদ্ধিক অক্ষমতা (মানসিক প্রতিবন্ধকতা)
স্নায়বিক সমস্যা
নিউমোনিয়া
মৃগী
ধীরে ধীরে বৃদ্ধি
খাবার খাওয়ানো বা হজম করতে অসুবিধা।

কারণ

পাতৌর সিন্ড্রোমের কারণ কী (ট্রিসমি 13)?

যদিও এটি জিনগত রোগ, বেশিরভাগ পাতৌ সিন্ড্রোমগুলি জিনগত ব্যাধিগুলির কারণে ঘটে না যা পিতামাতার উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। কখনও কখনও একটি ডিম্বাণু বা শুক্রাণু গঠিত হয়ে ত্রুটি দেখা দেয় এবং এর ফলে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে।

13 তম ক্রোমোজোমের তৃতীয় অনুলিপি একটি ডিম বা শুক্রাণু কোষ থেকে আসতে পারে। কারণের ভিত্তিতে, প্যাটৌ সিন্ড্রোমের ধরণগুলি অন্তর্ভুক্ত:

সাধারণ ট্রিজোমি 13। সমস্ত কোষে পাওয়া 13 তম ক্রোমোজোম জোড়ায় অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতির কারণে এই অবস্থাটি ঘটে।
ট্রাইসমি মোজাইক 13। কিছু কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের উপস্থিতির কারণে এই অবস্থাটি দেখা দেয়।
আংশিক ট্রিজমি 13।এই অবস্থাটি কিছু কোষে পাওয়া অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের কেবলমাত্র একটি অংশে ঘটে।

এই ধরণের পার্থক্যগুলি লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে প্রভাব ফেলবে। সরল ট্রিজোমি 13 এ অন্য দুটি ধরণের সবচেয়ে গুরুতর লক্ষণ রয়েছে যার ফলস্বরূপ শিশুর বয়স দীর্ঘ হয় না।

ঝুঁকির কারণ

পাতৌ সিন্ড্রোমের (ট্রিসোমি 13) ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিকে কীসের ঝুঁকিতে ফেলে?

বয়স্ক গর্ভবতী মহিলারা কম বয়সী গর্ভবতী মহিলাদের চেয়ে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বেশি অনুভব করে। বয়স্ক মহিলারা এবং অল্প বয়স্ক মহিলাদের যে ডিম থাকে তার বয়সের পার্থক্যের কারণে এটি ঘটে।

এই ডিমগুলি পরিপক্ক হবে এবং বয়ঃসন্ধি থেকে মুক্তি পাবে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে অবশ্যই ডিমের সংখ্যা হ্রাস পাবে এবং একজন মহিলার ডিমের বয়স মায়ের বয়স অনুসরণ করবে। যদি কোনও মহিলা 25 বছর বয়সী হয় তবে ডিমটি 25 বছর বয়সীও হয়। যদি কোনও মহিলার বয়স 40 বছর হয় তবে তার ডিমগুলিও 40 বছর বয়সী।

অনেক বিশেষজ্ঞ বিশ্বাস করেন যে ডিমের বার্ধক্যের কারণে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে এবং সম্ভবত ডিম নিষেকের সময় ক্রোমোসোমের সংখ্যা ভুল থাকে।

যে ডিমগুলি পুরানো হয় সেগুলি বিভাগ প্রক্রিয়া মিয়োসিস বা মাইটোসিসের সময় ত্রুটিগুলির ঝুঁকিতে বেশি। সুতরাং, বৃদ্ধ বয়সে (35 বছরেরও বেশি) গর্ভবতী মহিলাদের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাযুক্ত শিশুদের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।

আপনি যদি 35 বছর বা তার বেশি বয়সে গর্ভবতী হন তবে আপনার নিয়মিতভাবে আপনার গর্ভাবস্থা একজন স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। আপনি জন্মের আগে শিশুর উপর ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য পরীক্ষা করতে পারেন যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস পরীক্ষা বা কোরিওনিক ভিলাস নমুনা (সিভিএস)।

চিকিত্সা

পাতৌ সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 13) কীভাবে চিকিত্সা করবেন?

ট্রাইসমি 13 এর চিকিত্সার জন্য কোনও ড্রাগ পাওয়া যায়নি। সাধারণত চিকিত্সকরা এই অবস্থার লক্ষণগুলি চিকিত্সা এবং সার্জারি সহ চিকিত্সার উপর মনোনিবেশ করবেন।

তবে, আপনার শিশুর অবস্থার তীব্রতার উপর নির্ভর করে কিছু ডাক্তার অপেক্ষা করতে বেছে নিতে পারেন। তারপরে চিকিত্সক আপনার শিশুর বেঁচে থাকার সম্ভাবনার উপর ভিত্তি করে যে কোনও ব্যবস্থা বিবেচনা করবেন।

এই অবস্থা সর্বদা মারাত্মক হয় না। তবে, চিকিত্সকরাও ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারবেন না যে কোনও শিশু যদি তার জীবন হুমকির সম্মুখীন না হয় তবে কত দিন বাঁচতে পারে। তবে, এই অবস্থার সাথে জন্ম নেওয়া শিশুরা কৈশোরে খুব কমই টিকে থাকে।

এই অবস্থাটি কীভাবে নির্ধারণ করা যায়?

গর্ভাবস্থায় রুটিন আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে চিকিত্সকরা ট্রিজমি 13 নির্ণয় করতে পারেন। তবে আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলগুলি শতভাগ নির্ভুল হওয়ার নিশ্চয়তা নেই। কারণটি হ'ল, সমস্ত প্যাটৌ সিন্ড্রোমগুলি স্পষ্টভাবে সনাক্ত করা যায় না আল্ট্রাসাউন্ড.

তদ্ব্যতীত, ট্রাইসমি 13 দ্বারা সৃষ্ট অস্বাভাবিকতাগুলি অন্যান্য রোগ বা রোগের জন্য ভুল হতে পারে। আল্ট্রাসাউন্ড ছাড়াও অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কৌশলগুলি ব্যবহার করে জন্মের আগে ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করা যায় কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)).

পিতামাতার জন্য জেনেটিক টেস্টিং

অবাঞ্ছিত জিনিস এড়াতে, গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার আগে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার আগে গর্ভবতী মায়েদের প্রথমে জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত যে কোনও সম্ভাব্য অস্বাভাবিকতা যা তাড়াতাড়ি ঘটতে পারে তা সনাক্ত করতে।

জাতীয় স্বাস্থ্যসেবা ওয়েবসাইট থেকে প্রতিবেদন করা, তাদের বাবা-মা উভয়ের ক্রোমোজোমগুলি পরীক্ষা করা প্রয়োজন যদি তাদের সন্তানের পাতৌ সিনড্রোম থাকে যা ক্রোমোজোম ট্রান্সলোকেশনের কারণে ঘটে।

পরীক্ষার ফলাফলগুলি ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থায় সংঘটিত সম্ভাব্য অবস্থার আরও নিখুঁত মূল্যায়ন সরবরাহ করবে।

হোম প্রতিকার

প্যাটোর সিন্ড্রোমের চিকিত্সার জন্য কিছু লাইফস্টাইল পরিবর্তন বা ঘরোয়া প্রতিকার কী হতে পারে (ট্রিসমি 13)?

যদি আপনার নবজাতক প্যাটোর সিনড্রোম দ্বারা নির্ণয় করা হয় তবে এটি কঠিন হতে পারে। আপনাকে এমন একটি উত্সের সন্ধান করতে হবে যেখানে আপনি এই অবস্থার বিষয়ে প্রাথমিক তথ্য শিখতে পারেন এবং কীভাবে আপনার ছোট্টটির যত্ন এবং যত্ন নিতে পারেন:

কোনও পেশাদার বিশেষজ্ঞ বা ব্যক্তির সন্ধান করুন যিনি আপনার মত একই সমস্যা। আপনি আপনার সন্তানের জন্য তথ্য এবং সমাধানগুলি ভাগ করতে পারেন।
হতাশ হবেন না: এই শর্তযুক্ত কিছু শিশু কিছু সময়ের জন্য বাঁচতে পারে। আপনার সন্তানের সাথে যতটা সম্ভব সময় ব্যয় করুন। আপনার সন্তানের ভবিষ্যতের বিষয়ে হতাশ বোধ করবেন না।

যদি এমন কিছু জিনিস থাকে যা আপনাকে আপনার সন্তানের অবস্থা সম্পর্কে সন্দেহ করে তোলে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সা পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা প্রদান করে না।