নুনন সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা ইত্যাদি & ষাঁড়; হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

নুনন সিনড্রোম কী?

সূত্র: শব্দার্থবিজ্ঞানী

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম হ'ল ত্রুটি এবং অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির মতো বিভিন্ন লক্ষণগুলির সাথে জিনগত ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট একটি জন্মগত ত্রুটি।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি বা জন্ম থেকে ত্রুটি যা শরীরের পক্ষে স্বাভাবিকভাবে বিকাশকে কঠিন করে তোলে।

হার্টের ত্রুটিগুলি এবং মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যগুলি বাদ দেওয়া ছাড়াও এই জন্মগত ত্রুটি শিশুটিকে একটি ছোট মাপ এবং অন্যান্য শারীরিক সমস্যা দেখা দেয়।

নুনন সিনড্রোমযুক্ত শিশুরাও বিকাশযুক্ত বিলম্ব অনুভব করতে পারে।

নুনন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে নাক এবং মুখের মধ্যে একটি গভীর ইন্ডেন্টেশন (ফিল্ট্রাম), চোখের প্রশস্ত দূরত্ব এবং নিম্ন কানের অবস্থান অন্তর্ভুক্ত।

নুনন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের সাধারণত মুখের ছাদে একটি উচ্চ খিলান, অপরিষ্কার দাঁত এবং একটি ছোট নিম্ন চোয়াল আকার (মাইক্রোনাথিয়া) থাকে।

শুধু তাই নয়, নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি যা ছোট গলায় বাচ্চাদের জন্ম দেয় born

এই অবস্থার সাথে বাচ্চাদের ঘাড়ের ত্বকে অতিরিক্ত ঘাড়ের ত্বক এবং চুলের নিম্ন স্তর রয়েছে।

যদিও সর্বদা নয়, প্রায় প্রাপ্ত বয়স্ক শিশু নুনন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ছোট।

একটি শিশুর ওজন এবং দৈর্ঘ্যে বা জন্মের সময় উচ্চতা স্বাভাবিক তবে তাদের বয়সের সাথে সাথে তাদের বৃদ্ধি ধীর হতে পারে।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম একটি জন্মগত ত্রুটি বা ব্যাধি যা শরীরকে স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে বাধা দেয়। মামলার সঠিক সংখ্যা জানা যায়নি রিট সিন্ড্রোম বা রিটসের সিনড্রোম।

এটি কেবলমাত্র, ইউ.এস. জাতীয় মেডিকেল লাইব্রেরির উপর ভিত্তি করে, এই অবস্থাটি বিভিন্ন তীব্রতার সাথে 1000-2,500 নবজাতকদের মধ্যে প্রায় 1 টি প্রভাবিত বলে অনুমান করা হয়।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম বিভিন্ন ধরণের শর্তগুলির মধ্যে একটি যা RASopathies হিসাবে পরিচিত।

রিসোপ্যাথিগুলি হ'ল ডেভেলপমেন্টাল সিনড্রোমগুলি যা মিউটেশন বা জিনের পরিবর্তনের ফলে ঘটে। এই RASopathies এর সাথে সম্পর্কিত সমস্ত চিকিত্সার শর্তগুলির সাধারণত একই লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি থাকে।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

নুনন সিনড্রোমের (নুনন সিনড্রোম) লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি প্রতিটি শিশু এবং শিশুর জন্য পৃথক হতে পারে। এই অবস্থার লক্ষণ তীব্রতাও হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে।

নুনন সিনড্রোমের লক্ষণগুলির বৈশিষ্ট্যের মধ্যে পার্থক্যটি নির্দিষ্ট জিনগুলির দ্বারা ঘটে যা মিউটেশন বা পরিবর্তনের মধ্য দিয়ে যায়।

নুনন সিনড্রোমে জন্ম নেওয়া বাচ্চাদের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি হ'ল অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য, সংক্ষিপ্ত আকার, হৃদয়ের ত্রুটি, রক্তপাতের সমস্যা, হাড়ের বিকৃতি।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের বিভিন্ন লক্ষণ নিম্নরূপ:

মুখের বৈশিষ্ট্য

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত মুখ্য লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হ'ল স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যগুলি।

এই মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি শিশু এবং শিশুদের ক্ষেত্রে সাধারণত বেশি লক্ষণীয়। তবে, শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে এই বৈশিষ্ট্যগুলিও পরিবর্তিত হতে পারে।

খুব সাধারণ নুনান সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের মুখের ফর্মগুলি নিম্নরূপ:

• যে চোখগুলি খুব প্রশস্ত এবং নীচের দিকে ঝুঁকতে থাকে (ড্রপ) ( আইরিস (চোখের বলের চারপাশে রঙিন অংশ) ফ্যাকাশে নীল বা সবুজ।
• নিম্ন কানের অবস্থান এবং কিছুটা পিছনে।
• বৃত্তাকার টিপ দিয়ে নাকের ব্রিজটি প্রশস্ত।
• কপাল প্রশস্ত এবং প্রসারিত হয়।
• ক্রস চোখের বাচ্চা
• উপরের ঠোঁটের খাঁজগুলি (ফিল্টারাম) খুব গভীর।
• ছোট নিম্ন চোয়াল (মাইক্রোগাথিয়া)।
• ঘাড়ের ত্বকের অতিরিক্ত কুঁচক দিয়ে ঘাড়টি সংক্ষিপ্ত এবং প্রশস্ত হতে থাকে to ঘাড়ের পিছনে লোয়ারলাইন।
• অসম খাঁজ বা দাঁত সারিবদ্ধতা।
• মুখটি হতাশাজনক এবং ভাবহীন।
• বয়সের সাথে ত্বক পাতলা দেখায়।

বৃদ্ধির ব্যাধি

নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 50-70% বাচ্চাদের আকার ছোট short জন্মের সময় এগুলি সাধারণত স্বাভাবিক দৈর্ঘ্য এবং ওজনের হয় তবে বয়স বাড়ার সাথে সাথে তাদের বৃদ্ধি হ্রাস পাবে।

এজন্য নুনন সিনড্রোমযুক্ত একটি শিশু তার বয়সের অন্যান্য বাচ্চার চেয়ে খাটো দেখাবে। নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমও একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা হাত এবং পা ফোলা শিশুদের জন্ম দিতে পারে।

এটি হাত ও পায়ে তরল (লিম্ফাদেমা) তৈরির ফলে ঘটে যা সময়ের সাথে সাথে সঙ্কুচিত হতে পারে।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত বৃদ্ধির অন্যান্য বিভিন্ন লক্ষণ নিম্নরূপ:

• এটি খাওয়া শক্ত তাই বাচ্চার পক্ষে ওজন বাড়ানো শক্ত।
• অনুকূল বৃদ্ধির হরমোন স্তরের চেয়ে কম।
• বাচ্চাদের বিকাশের বিকাশ কৈশোরে কমে যায় is

Musculoskeletal ডিসঅর্ডারস

পেশী, কঙ্কাল, স্নায়ু, জয়েন্ট এবং হাড়ের কাজ জড়িত এমন সমস্যাগুলি হ'ল মাস্কুলোস্কেলিটাল ডিজঅর্ডার।

নুনন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই ডুবে যাওয়া ব্রেস্টবোন (পেকটাস এক্সভ্যাক্টাম) বা একটি প্রসারিত স্টার্নাম (পেকটাস ক্যারিনাটাম) দ্বারা চিহ্নিত হাড়ের বিকৃতিগুলি অনুভব করেন।

আপনি যদি মনোযোগ দিন তবে দুটি স্তনের মাঝে দূরত্ব অনেক দূরে দেখাবে। কিছু ক্ষেত্রে, এমন শিশুরাও আছেন যারা নুনান সিনড্রোমের লক্ষণ হিসাবে স্কোলিওসিসের অভিজ্ঞতা অর্জন করেন।

হৃদপিণ্ডজনিত সমস্যা

নুনন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকেরাও জন্মগত হৃদরোগের ত্রুটিযুক্ত হয়ে জন্মগ্রহণ করেন।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হার্টের ত্রুটি হ'ল ভালভের সংকীর্ণতা যা হৃদয় থেকে ফুসফুসে রক্ত ​​প্রবাহকে নিয়ন্ত্রণ করে (পালমোনারি ভালভ স্টেনোসিস)।

কারও কারও কাছে হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি রয়েছে যা হৃৎপিণ্ডের পেশীগুলি বৃদ্ধি করে এবং দুর্বল করে। তদতিরিক্ত, এই জন্মগত ব্যাধি সহ শিশুদের তাল বা হৃদস্পন্দন সাধারণত অনিয়মিত হয়।

এই অনিয়মিত হার্টের ছন্দ স্ট্রাকচারাল হার্ট অস্বাভাবিকতার সাথে বা ছাড়াই ঘটতে পারে।

অন্যান্য লক্ষণগুলি

নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুদের মধ্যে বিভিন্ন রক্তক্ষরণের ব্যাধি দেখা যায়।

অতিরিক্ত ঘা, ঘন ঘন নাকফোঁড়া, বা আঘাত বা অস্ত্রোপচারের পরে দীর্ঘায়িত রক্তপাত থেকে শুরু করে।

নুনান সিনড্রোমে জন্মগ্রহণকারী কৈশোর বয়সী ছেলেরা সাধারণত বয়ঃসন্ধিতে ব্যর্থ হয়। অতএব, নুনন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ পুরুষদের ক্রিপ্টোর্কিডিজম নামক অব্যক্ত টেস্টস রয়েছে।

এই অনাকাঙ্ক্ষিত টেস্টিকুলার অবস্থাটি নুনান সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমে আক্রান্ত কিশোর ছেলের উর্বরতা প্রভাবিত করতে পারে। মহিলাদের মধ্যে, সাধারণত বয়ঃসন্ধির বৈশিষ্ট্যগুলি দেরিতে আসবে।

নুনন সিনড্রোম দ্বারা নির্ধারিত বেশিরভাগ শিশুদের মধ্যে সাধারণত জ্ঞানীয় ক্ষমতা বা বুদ্ধি থাকে।

তবে কিছু বাচ্চাদের বৌদ্ধিক অক্ষমতা থাকতে পারে যা তাদের বিশেষ শিক্ষার প্রয়োজন করে তোলে।

নুনন সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা চাক্ষুষ ও শ্রবণ সমস্যাও ভোগ করতে পারে।

জন্মগত ত্রুটি বা ব্যাধিজনিত শিশুদের দৃষ্টি সমস্যাগুলির মধ্যে চোখের পেশীগুলির সমস্যাগুলি, খুব কম দৃষ্টিভঙ্গি হওয়া, সিলিন্ডার (অ্যাসিগমেটিজম) অনুভব করা পর্যন্ত অন্তর্ভুক্ত।

শিশুর দ্রুত চোখের চলাচল হতে পারে এবং পরবর্তী জীবনে ছানি ছড়িয়ে পড়তে পারে।

কখন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি বা ত্রুটি যা বিভিন্ন তীব্রতার লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে।

আপনি যদি কোনও শিশুর উপরে বা অন্যান্য প্রশ্নের লক্ষণগুলি দেখেন তবে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

শিশুদের সহ প্রতিটি ব্যক্তির শরীরের স্বাস্থ্যের অবস্থা আলাদা। আপনার শিশুর স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

নুনন সিনড্রোম (নুনন সিনড্রোম) কী কারণে হয়?

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের কারণটি গর্ভের ভ্রূণের বৃদ্ধি এবং বিকাশের সময় ঘটে এমন মিউটেশন বা জেনেটিক পরিবর্তনগুলির কারণ।

জিনগুলি শরীরের বিভিন্ন ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণে প্রোটিন তৈরি করতে বার্তা বহন করে। যাইহোক, জিনগুলির মধ্যে রূপান্তর বা উপস্থিতির পরিবর্তনগুলি এই প্রোটিনগুলির যে কোনও ক্রিয়াকে প্রভাবিত করতে পারে।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম হয় যখন কমপক্ষে 8 জিন ক্ষতিগ্রস্থ হয় বা তাদের কারখানার পরিবর্তে ফাংশন পরিবর্তিত হয়।

ফলস্বরূপ, এই শর্তগুলি বৃদ্ধি, বিকাশ এবং দেহের কোষগুলির বিভাজনকে বিঘ্নিত করে।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত জিনগুলির পরিবর্তনের কারণ বা পরিবর্তনের কারণ দুটি কারণ হতে পারে, যথা পিতামাতার দ্বারা নিঃসৃত হয়ে যায় বা এলোমেলোভাবে ঘটে (স্বতঃস্ফূর্তভাবে)।

বাচ্চাদের যদি তাদের বাবা-মায়ের একজনের জিনের কোনও মিউটেশন অনুলিপি পাওয়া যায় তবে তারা এই সিনড্রোমে জন্মগ্রহণের 50% সম্ভাবনা রাখে।

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি বা ত্রুটি যা অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।

ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট অনুসারে, এর অর্থ নুনন সিনড্রোমযুক্ত বাচ্চার কাছে পিতামাতার কাছ থেকে জিনের একটি অনুলিপি রয়েছে।

তবে, ভবিষ্যতে বংশধরদের এই রোগের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রথমে বাবা-মায়ের নুনন সিনড্রোম থাকার দরকার নেই।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পিতামাতা হ'ল জিন পরিবর্তনের মূল পিতা বাহক (বাহক) যারা এমনকি বুঝতে পারে না যে তাদের জিনটি নুনান সিনড্রোমকে ট্রিগার করে।

জন্মগত হওয়া ছাড়াও জেনেটিক পরিবর্তনগুলি গর্ভধারণের সময় একটি ভুল জেনেটিক কোড গঠনের প্রোগ্রামের কারণে এলোমেলোভাবে বা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে।

এই এলোমেলো জিনগত পরিবর্তনটি "ডি নভো" নামেও পরিচিত।

ঝুঁকির কারণ

কোনটি নুনন সিনড্রোম (নুনন সিনড্রোম) হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়?

বাচ্চাদের নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায় যখন এই পিতামাতার সাথেও জন্মগ্রহণ করে যাদের এই ব্যাধি রয়েছে।

নুনান সিনড্রোমযুক্ত পিতামাতাদের তাদের সন্তানের পরিবর্তন বা জিন পরিবর্তন পাসের প্রায় 50% সম্ভাবনা রয়েছে।

আপনি এবং আপনার শিশুর যে ঝুঁকির কারণগুলি হ্রাস করতে চান তা অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এই অবস্থাটি নির্ণয়ের জন্য সাধারণ পরীক্ষাগুলি কী কী?

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম নির্ণয় করা উচিত নবজাতকের পরীক্ষার সাধারণ লক্ষণগুলি পর্যবেক্ষণ করে।

তবে কিছু ক্ষেত্রে, নুনন সিন্ড্রোম প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত সনাক্ত করা যায় না। একজন ব্যক্তি কেবলমাত্র জানতে পারেন যে তার নুনান সিনড্রোম রয়েছে যখন তার শিশু এই জিনগত ব্যাধি সম্পর্কিত লক্ষণগুলি অনুভব করবে।

এদিকে, যদি কোনও নবজাতকের হৃদরোগের ক্রিয়ায় সমস্যা হয় তবে একজন হৃদর বিশেষজ্ঞ রোগের ধরণ এবং এর তীব্রতা নির্ধারণে সহায়তা করতে পারেন।

নুনন সিনড্রোমের (নুনন সিনড্রোম) চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

নুনন সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোমের আসলে কোনও বিশেষ চিকিত্সা বা চিকিত্সা নেই। যাইহোক, উপস্থিত হওয়া উপসর্গ অনুযায়ী এই অবস্থাটি নির্দিষ্ট উপায়ে পরিচালনা করা যেতে পারে।

উদাহরণস্বরূপ, যদি শিশুটিও হার্টের ত্রুটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে তবে হার্টের সমস্যাটি সার্জারির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

গ্রোথ হরমোন থেরাপির মাধ্যমে উচ্চতার সমস্যাগুলি সংশোধন করা যায় যাতে তাদের উচ্চতা একই বয়সের অন্যান্য শিশুদের সাথে মেলে।

নুনন সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু বাচ্চার ক্ষেত্রে মুখের পেশী বিশেষত মুখ দুর্বল হয়ে পড়ে, যা তাদের কথা ও খাওয়ার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে।

মুখের পেশীগুলি সঠিকভাবে চলতে প্রশিক্ষণ দিয়ে এই সমস্যাটি কাটিয়ে উঠতে স্পিচ থেরাপি করা যেতে পারে।

ছেলেদের মধ্যে, যদি টেস্টিকুলার অবস্থাটি এখনও অবতরণ না করা হয় তবে এটি সাধারণত শল্য চিকিত্সা বা যাকে অর্কিডোপেক্সি অ্যাকশন বলে ডাকা হয় with

লোকেদের বয়স হিসাবে, নুনন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের তাদের লক্ষণগুলি পর্যবেক্ষণ করতে নিয়মিত পরীক্ষা করা দরকার।

বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই অবস্থার কারণে সাধারণত কোনও উল্লেখযোগ্য স্বাস্থ্য বাধা থাকে না। এই ব্যাধিযুক্ত শিশুরা এখনও তাদের বয়সের অন্যান্য বাচ্চার মতো স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সার পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা সরবরাহ করে না।