জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া: লক্ষণ, ওষুধ ইত্যাদি • হ্যালো স্বাস্থ্যকর

সংজ্ঞা

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া কী?

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া বা সিএএইচ একটি জন্মগত রোগ যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির অঙ্গগুলিতে ঘটে। অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলি হ'ল ছোট অঙ্গ যা প্রতিটি ব্যক্তির শরীরে একটি জোড়ায় উপস্থিত থাকে এবং কিডনির শীর্ষে অবস্থিত।

প্রতিটি অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি হরমোন উত্পাদন এবং বিভিন্ন শারীরবৃত্তীয় ফাংশন নিয়ন্ত্রণ করতে খুব গুরুত্বপূর্ণ কাজ করে।

অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি দ্বারা উত্পাদিত কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ হরমোন, যথা:

• কর্টিসল, রোগ এবং স্ট্রেসের প্রতি শরীরের প্রতিক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে।
• মিনারেলোকোর্টিকয়েডস, সোডিয়াম এবং পটাসিয়াম স্তরগুলি নিয়ন্ত্রণ করে, উদাহরণস্বরূপ অ্যালডোস্টেরন।
• অ্যান্ড্রোজেনস, পুরুষ সেক্স হরমোনগুলি নিয়ন্ত্রণ করুন, উদাহরণস্বরূপ টেস্টোস্টেরন।

সিএএইচ আক্রান্ত শিশু এবং শিশুদের মধ্যে জন্মগত বা জিনগত ত্রুটি থাকে যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলিকে হরমোন তৈরি করতে বাধা দেয়।

হরমোন উত্পাদন করতে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির বাধা একটি সাধারণ স্তরে বা সম্পূর্ণভাবে ঘটে।

এই জন্মগত অ্যাড্রিনাল হায়ারপ্লাজিয়া রোগে আক্রান্ত একটি শিশু বা শিশু বিপাক, সহনশীলতা, প্রজনন হরমোন এবং রক্তচাপের ক্ষেত্রে বিরক্তি অনুভব করবে।

সিএএইচ অস্বাভাবিকতার কারণে করটিসোল এবং অ্যালডোস্টেরন হরমোনগুলির সামান্য বা উত্পাদন হয় না।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার প্রকারগুলি কী কী?

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া দুটি ধরণের রয়েছে, যথা:

1. ক্লাসিক অধিকার

শৈশব এবং শৈশবে প্রদর্শিত শুরু হওয়া শারীরিক লক্ষণগুলির সাথে ক্লাসিক ধরণটি সর্বাধিক সাধারণ। উদাহরণস্বরূপ, শরীরটি খুব লম্বা এবং বয়ঃসন্ধির লক্ষণগুলি খুব শীঘ্রই উপস্থিত হয়েছিল।

এই ধরণের, অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলি কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরন হরমোন উত্পাদন করতে পারে না তবে প্রজনন হরমোন টেস্টোস্টেরনের অত্যধিক উত্পাদন শুরু করে।

2. অ-ক্লাসিক অধিকার

এটি মাইল্ডার ধরণের, যেখানে বয়স্ক এবং অল্প বয়স্কদের মতো শারীরিক লক্ষণগুলি বড় বয়সে দেখা দেয়।

অ-ক্লাসিক সিএএইচযুক্ত দেহ এখনও অ্যালডোস্টেরন হরমোন উত্পাদন করতে পারে তবে কর্টিসলের অভাব হতে পারে। টেস্টোস্টেরনের উত্পাদনও ক্লাসিক সিএএইচ-এর চেয়ে কম।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

সংক্ষিপ্ততার জন্য জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া বা সিএএইচ একটি বিরল রোগ, তবে সারাজীবন স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

অনুমান করা হয় যে এই জন্মগত অস্বাভাবিকতা নিয়ে 15,000 শিশুদের মধ্যে একজনই জন্মগ্রহণ করে। যথাযথ পরিচালনা ও নিয়ন্ত্রণের সাথে এই ব্যাধিজনিত ব্যক্তিরা এখনও একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারেন।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

ক্লাসিক জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার শারীরিক লক্ষণ রয়েছে যা শৈশবকাল এবং শিশুদের থেকেই স্বীকৃত হতে পারে, সহ:

• যৌনাঙ্গে বড় হয়, ভগাঙ্কুরের ভগাঙ্কুরের আকার বৃদ্ধি হয় যাতে এটি একটি শিশুর ছেলের লিঙ্গের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ যাতে এটি প্রায়শই বলা হয় যে মহিলা যৌনাঙ্গ অস্পষ্ট। এদিকে পুরুষ যৌনাঙ্গে স্বাভাবিক দেখা যায়।
• ওজন হ্রাস অভিজ্ঞ
• ওজন বাড়ানো খুব কঠিন
• প্রায়শই অকারণে বমি হয়
• ডিহাইড্রেশন অভিজ্ঞতা
• শৈশবকালে প্রবৃদ্ধি খুব দ্রুত, তবে যৌবনে উচ্চতা ছোট হয়
• কিশোরী মেয়েরা অনিয়মিত struতুচক্র অনুভব করে
• যৌবনে পুরুষ ও মহিলা উভয়েরই সন্তান ধারণের ঝুঁকি থাকে

ক্লাসিক জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া বিকাশ হতে পারে এবং এর কোনও লক্ষণই নেই, তবে এই অবস্থার সাথে মহিলারা অনুভব করতে পারেন:

• মাসিক চক্রের ব্যাধি
• খুব ভারী লাগছে
• মুখের চুল বেশি রাখুন (যেমন গোঁফ বাড়ানো)
• উর্বর নয় (সন্তান ধারণ করা কঠিন)
• যৌবনে উচ্চতা কম থাকে

অন্যান্য লক্ষণগুলি যা মহিলা এবং পুরুষ উভয় ক্ষেত্রে ক্লাসিক এবং অ-শাস্ত্রীয় জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়াতে দেখা দিতে পারে:

• স্থূলতা
• হালকা হাড়ের ভর
• ব্রণ সমস্যার অভিজ্ঞতা
• কোলেস্টেরলের মাত্রা বেশি থাকে

যে জটিলতা দেখা দিতে পারে তার মধ্যে একটি অ্যাড্রিনাল সংকট। জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে এই ঘটনাগুলি বিরল তবে অত্যন্ত বিপজ্জনক বলে মনে হয়।

এই অবস্থার ফলে রক্তচাপ এবং রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যায় এবং শোকের মধ্যে পড়ে মৃত্যুর কারণ হয়।

সিএএইচ আক্রান্ত কোনও শিশু যদি কারণ ছাড়াই ডিহাইড্রেশন, ডায়রিয়া এবং বমি বমি ভাব অনুভব করে তবে সতর্ক হন।

কখন আমাকে ডাক্তার দেখাতে হবে?

ধ্রুপদী জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া সাধারণত বাধ্যতামূলক পরীক্ষার মাধ্যমে একটি নবজাতকের কাছ থেকে সনাক্ত করা হয়।

সাধারণত, ছেলেরা এবং মেয়েরা হরমোন করটিসল, অ্যালডোস্টেরন বা উভয়েরই কম স্তরের কারণে রোগের লক্ষণগুলি দেখায় তারা সিএএএইচ হিসাবে পরিচিত হয়।

এদিকে, শিশু ও শিশুদের মধ্যে যাদের ক্লাসিক নন-ক্লাসিক জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া রয়েছে, তাদের প্রাথমিক ও বয়ঃসন্ধিকালের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি শিশু এবং ক্লাসিক সিএএএচ আক্রান্ত শিশুদের চেয়ে বেশি দেখা যায়।

যদি আপনার সন্তানের বৃদ্ধি বা বিকাশ সম্পর্কে উদ্বেগ থাকে বা গর্ভবতী হন এবং আপনার শিশু সিএএইচ-র ঝুঁকিতে পড়ে থাকে, অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

প্রতিটি ব্যক্তির শরীরের স্বাস্থ্যের অবস্থা আলাদা। আপনার স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার কারণ কী?

এনএইচএস পৃষ্ঠা থেকে শুরু করে, জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া একটি জন্মগত ত্রুটি যা পিতামাতার থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়। জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া একটি অটোসোমাল রিসেসিভ শর্তও।

এর অর্থ হ'ল এই অবস্থা সহ পিতামাতা উভয়ই এই রোগের বাহক হয়ে উঠতে পারেন। তদুপরি, শিশু সহ প্রতিটি মানুষের দেহে প্রায় 20-30 হাজার বিভিন্ন জিন থাকে।

এই প্রতিটি জিন 23 টি ক্রোমোজোমে জোড়ায় সাজানো হয়। সম্ভবত এক বা একাধিক জিন ভুল হতে পারে যাতে এটি অন্যান্য জিনের কাজকে প্রভাবিত করে।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া (সিএএইচ) এর সাথে সম্পর্কিত ত্রুটিযুক্ত জিন অনুলিপি মিউটেশন সহ শিশু এবং শিশুরা এই অবস্থার বিকাশ করতে পারে।

তদ্ব্যতীত, ভুল জিনের পরিবর্তনের ফলে অ্যাড্রিনাল হরমোনগুলি কম করার জন্য এনজাইমের মাত্রার প্রয়োজন হতে পারে।

সাধারণভাবে, হরমোনগুলি করটিসোল এবং অ্যালডোস্টেরনগুলির নিম্ন স্তরের এবং শিশু এবং শিশুদের মধ্যে উচ্চ মাত্রায় অ্যান্ড্রোজেনগুলি সিএএইচ-এর সর্বাধিক সাধারণ রূপ।

সংক্ষেপে, সিএএইচ-এর জন্য অটোসোমাল রিসেসিভ শর্তগুলি সাধারণত তাদের বাচ্চাদের দ্বারা অভিজ্ঞ হয় যাদের পিতামাতার উভয়ই সিএএইচ থাকে বা জেনেটিক মিউটেশন বহন করে যা এই অবস্থার কারণ হয়ে থাকে।

তবে এগুলি ছাড়াও, জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার আরেকটি সাধারণ কারণ হ'ল হাইড্রোক্সিলেজ এনজাইম মাত্রার অভাব।

ঝুঁকির কারণ

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া হওয়ার ঝুঁকি কী বাড়ায়?

মেয়ো ক্লিনিকের মতে, জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া অভিজ্ঞতা অর্জনের জন্য শিশু এবং শিশুদের বাড়ানোর জন্য বেশ কয়েকটি ঝুঁকিপূর্ণ কারণ রয়েছে:

• উভয়ের পিতা-মাতার সিএএইচ বা উভয়ই সিএএএচ এর জিনগত বাহক।
• আশঙ্কানীজি, হিস্পানিক, ইতালীয়, যুগোস্লাভ এবং ইউপিক ইনুইট ইহুদিদের মতো কিছু নির্দিষ্ট জাতিগত বংশোদ্ভূত।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এই শর্তটি নির্ণয়ের জন্য সাধারণ পরীক্ষাগুলি কী কী?

এই রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ গুরুত্বপূর্ণ, যাতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা করা যায়।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া সনাক্ত করা যায় যেহেতু জরায়ু এবং প্লাসেন্টাল কোষগুলি থেকে অ্যামনিয়োটিক তরলের নমুনাগুলি পরীক্ষা করে বাচ্চা এখনও গর্ভে থাকে।

এদিকে, জন্ম নেওয়া শিশুদের জন্য সিএএইচ পরীক্ষায় একাধিক শারীরিক পরীক্ষা, রক্ত ​​পরীক্ষা, মূত্র পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরীক্ষা থাকে।

যদি শিশু গর্ভে থাকে তখন সিএএইচ সনাক্ত করা যায়, কর্টিকোস্টেরয়েড হরমোন থেরাপি দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

নীচে জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া পরীক্ষার বর্ণনা দেয়:

গর্ভের শিশুর উপর পরীক্ষা করুন

শিশু গর্ভে থাকাকালীন সিএএইচ সনাক্তকরণের জন্য পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• অ্যামনিওনটেটিসিস, যার মধ্যে জরায়ু থেকে অ্যামনিয়োটিক তরলের একটি নমুনা নিতে এবং তারপরে কোষগুলি পরীক্ষা করার জন্য সুই ব্যবহার করে।
• কোরিওনিক ভিলাস নমুনা, পরীক্ষার জন্য প্লাসেন্টা থেকে কোষগুলি সরিয়ে জড়িত।
• মাতৃ রক্ত ​​পরীক্ষা, লক্ষ্য করে শিশুর লিঙ্গ এবং সিএএএইচ হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণ করা কারণ মায়ের রক্তের প্লাজমাতে শিশুর ডিএনএ থাকে।

নবজাতক এবং শিশুদের পরীক্ষা

নবজাতকের শিশুর সিএএইচ নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• শারীরিক পরীক্ষা বা স্ক্রিনিং করা হয়, যখন ডাক্তার সিএএইচ-এর লক্ষণগুলি সন্দেহ করে।
• রক্ত এবং মূত্র পরীক্ষা, যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির দ্বারা উত্পাদিত অস্বাভাবিক হরমোনের স্তর নির্ধারণের লক্ষ্য।
• জেন টেস্টিং, সাধারণত সিএএইচ নির্ণয়ের জন্য শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের দ্বারা সম্পাদিত হয়।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার চিকিত্সার জন্য কয়েকটি চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে:

ওষুধ প্রশাসন

সিএএইচ এর চিকিত্সার জন্য ওষুধের প্রশাসনের লক্ষ্য অতিরিক্ত অ্যান্ড্রোজেন হরমোনের উত্পাদন হ্রাস করা, ঘাটতি হরমোনগুলির উত্পাদন বৃদ্ধি এবং লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়া।

শিশু এবং যাদের ক্লাসিক সিএএইচ রয়েছে তাদের লক্ষণ এবং অবস্থা পরিচালনা করার জন্য নিয়মিত হরমোন রিপ্লেসমেন্ট medicationষধ গ্রহণ করতে উত্সাহিত করা হয়।

এদিকে, অ-ক্লাসিক সিএএএচ আক্রান্ত শিশু এবং শিশুদের সাধারণত চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না বা কেবল কর্টিকোস্টেরয়েডের ছোট ডোজের প্রয়োজন হয়।

কর্টিকোস্টেরয়েডগুলি ছাড়াও সিএএইচ-এর কিছু ওষুধগুলির মধ্যে মিনারেলোকোর্টিকয়েডস এবং লবণের পরিপূরক রয়েছে।

সিএএইচ-এর ওষুধগুলি প্রতিদিন গ্রহণ করার পরামর্শ দেওয়া হয়, তবে অসুস্থতা বা স্ট্রেসের সময় এটির জন্য ওষুধের অতিরিক্ত বা উচ্চতর ডোজ প্রয়োজন হতে পারে।

পুনর্গঠনমূলক সার্জারি

2-6 মাস বয়সী মেয়েরা ফেমিনাইজেশন জেনিটোপ্লাস্টি নামক পুনর্গঠনমূলক সার্জারি করতে পারে।

এই অপারেশনের লক্ষ্য যৌনাঙ্গে উপস্থিতি এবং কার্যকারিতা পরিবর্তন করা যাতে তারা আরও মেয়েলি দেখায়।

অস্ত্রোপচারের মধ্যে সাধারণত ভগাঙ্কুরের আকার হ্রাস করা এবং যোনি খোলার পরিবর্তন করা হয়।

জটিলতা

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়ার সম্ভাব্য জটিলতাগুলি কী কী?

রক্তে কর্টিসল কম মাত্রার কারণে ক্লাসিক সিএএইচ সহ শিশুরা অ্যাড্রিনাল সংকট অনুভব করার ঝুঁকি নিয়ে থাকে।

এই অবস্থার কারণে শিশুদের মধ্যে ডায়রিয়া, বমিভাব, ডিহাইড্রেশন এবং রক্তে শর্করার মাত্রা কমতে পারে। অ-ক্লাসিক সিএএইচ-এর বিপরীতে, যা সাধারণত অ্যাড্রিনাল সংকট তৈরির ঝুঁকি থাকে না।

তবে ক্লাসিক সিএএইচ এবং অ-ক্লাসিক উভয় সিএএইচ পরে পুরুষ এবং মহিলা উভয় শিশুরই উর্বরতার সমস্যা তৈরি করতে পারে।

প্রতিরোধ

এই অবস্থাটি রোধ করার কোনও উপায় আছে কি?

এখনও পর্যন্ত, শিশুদের মধ্যে সিএএইচ-এর জন্মগত ত্রুটিগুলি রোধ করার জন্য কোনও উপায়ই মূল্যায়ন করা হয়নি। সুতরাং, যদি আপনার এবং আপনার সঙ্গীর সিএএইচ থাকে এবং জন্মগত ত্রুটিগুলি সহ একটি শিশু জন্মের ঝুঁকি থাকে তবে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।